ข้อใดเป็นหน้าที่ของออโตโซม

ในร่างกายมนุษย์จะมึเซลล์เป็นส่วนประกอบ โดยแต่ละเซลล์จะมีสารพันธุกรรมหรือยีนเรียงตัวอยู่บนโครโมโซม ซึ่งยีนที่อยู่บนโครโมโซมเหล่านี้เป็นตัวกำหนดลักษณะต่างๆในแต่ละบุคคล เช่น สีผม ความสูง กรุ๊ปเลือด หรือสติปัญญา โดยคนเราจะมีโครโมโซม 23 คู่หรือ 46 แท่ง โดย 22 คู่เป็นโครโมโซมร่างกาย (Autosome) อีกคู่หนึ่งเป็นโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) โดยเพศหญิงมีโครโมโซมเป็น 46,XX ส่วนเพศชายมีโครโมโซมเป็น 46,XY ความผิดปกติของโครโมโซมนั้นมีสาเหตุมาจากหลายปัจจัย หนึ่งในสาเหตุหลักเกิดจากความผิดพลาดในขั้นตอนการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์ ยิ้งสตรีมีอายุมากเท่าไร โอกาสที่จะเกิดความผิดพลาดก็ยิ่งสูงขึ้น การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นการตรวจว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติหรือไม่ เพื่อช่วยในการตัดสินใจและการจัดการกับการตั้งครรภ์กับคู่สมรสได้โดยมีแพทย์เป็นผู้ให้คำปรึกษา ซึ่งในปัจจุบันนี้มีเทคโนโลยีใหม่ๆเข้ามาช่วยในการตรวจวิเคราะห์เพื่อให้ได้ผลที่รวดเร็วและแม่นยำมากขึ้น

ปัจจุบันนี้เทคโนโลยีได้เข้ามามีบทบาทในวงการแพทย์อย่างมาก ซึ่งเทคโนโลยีเหล่านี้ช่วยส่งเสริมการตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์มีประสิทธิภาพมากขึ้น และรวดเร็วขึ้น โดยที่ลดอัตราความเสี่ยงของมารดาลง เทคนิคใหม่ล่าสุดสำหรับการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของทารกในครรภ์จากเลือดแม่ หรือที่เรียกกันว่า Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) นั้นได้เริ่มเข้ามาในเมืองไทยเมื่อปี 2012 และได้รับการตอบรับเป็นอย่างดี ในปี 2013 บริษัทบางกอก ไซโตเจเนติกซ์ เซ็นเตอร์ได้ร่วมงานกับห้องปฏิบัติการในประเทศสหรัฐอเมริกาเพื่อนำเทคโนโลยี่ NIPT ซึ่งใช้เทคโนโลยีล่าสุดและเป็นลิขสิทธิ์เพียงแห่งเดียวในโลกของบริษัท Natera เข้ามาให้บริการในเมืองไทย โดยการตรวจนี้เรียกว่า Panorama โดยเจาะเลือดแม่ปริมาณ 20 ซีซี เพื่อตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ ตรวจได้ตั้งแต่ 9 สัปดาห์เป็นต้นไป ใช้เวลาการรายงานผลภายใน 10-14 วัน ซึ่งวิธีการตรวจนี้จะไม่มีความเสี่ยงกับทารกในครรภ์ได้เลย การตรวจ Panorama สามารถตรวจหาความผิดปกติได้ตั้งแต่ Trisomy 21 (Down Syndrome), Trisomy 18 (Edwards Syndrome), Trisomy 13 (Patau Syndrome), Monosomy X (Turner Syndrome), XXY (Klinefelter Syndrome), XYY (Jacobs Syndrome), Trisomy X (Triple X Syndrome), Tripliody (69 chromosomes instead of 46 chromosomes), Vanishing twin นอกจากนี้ยังสามารถบอกเพศของทารกได้อีกด้วย มีความแม่นยำมากกว่า 99% เนื่องจากใช้เทคนิค Next-Gen Aneuploidy Test Using SNPs (NATUS) ซึ่งสามารถทำการแยกดีเอ็นเอของลูกออกจากดีเอ็นเอของแม่ได้ ซึ่งต่างจากวิธีอื่นๆซึ่งไม่สามารถแยกได้ ทำให้เทคนิคนี้มีความแม่นยำสูงที่สุด ขั้นตอนการตรวจจะอยู่ที่รัฐ California ประเทศสหรัฐอเมริกาทั้งหมด ซึ่งแล็บได้รับการรับรอง CLIA (Clinical Laboratory Improvement amendments) Certified. อย่างไรก็ตามหากว่าผลการตรวจที่ได้ออกมามีความเสี่ยงสูงที่จะมีความผิดปกติ การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) หรือการดูดชิ้นรก (CVS) เป็นขั้นตอนที่ควรทำอย่างยิ่งเพื่อเป็นการยืนยันผลอีกครั้งหนึ่ง

คุณรู้หรือไม่ว่าการเจาะน้ำคร่ำนั้นมีความเสี่ยงต่อการแท้งประมาณ 0.5% และการตรวจ biochemical screening (tripple test/ quad test) นั้นมีความแม่นยำอยู่ระหว่าง 70 – 80% โดยมีผลบวกลวงอยู่ 5% หมายความว่าคุณแม่หลายๆท่านจะต้องถูกเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็นและเพิ่มความเสี่ยงให้กับลูกน้อยจำนวนมาก

คุณรู้หรือไม่ว่า เด็กที่เกิดมามีความผิดปกติ เกือบ80% มาจากคุณแม่ที่อายุน้อยกว่า35ปี เนื่องจากคุณแม่ที่อายุ35ปีขึ้นไปได้ทำการตรวจความผิดปกติของลูกหว่างช่วงที่ฝากครรภ์ บวกกับจำนวนผู้หญิงที่อายุน้อยกว่า35แล้วตั้งครรภ์ นั้นสูงกว่าผู้หญิงที่อายุมากกว่า 35แล้วตั้งครรภ์ ดังนั้นถึงแม้จะอายุน้อยแต่ก็มีความเสี่ยง เพราะฉนั้น อย่ามองข้ามความเสี่ยงตรงนี้ไป

คำสำคัญ
“เพชรเวช” คือ คำที่ใช้เรียกแทนผู้ให้บริการผ่านทางเว็บไซต์โรงพยาบาลเพชรเวช (www.petcharavejhospital.com)  
“ข้อมูลส่วนตัว” คือ รหัสประจำตัว (Username) และรหัสผ่าน (Password) รวมไปถึงอีเมล เบอร์โทรศัพท์ และผลจากการตรวจสุขภาพของท่าน
บริการในเว็บไซต์
บริการนัดหมายแพทย์ 
บริการค้นหารายชื่อแพทย์
บริการชำระค่าแพ็กเกจ
เช็กสิทธิ์ประกันสังคม
บริการอื่น ๆ ที่อาจเพิ่มเติมในภายหลัง

การสมัครสมาชิกเว็บไซต์
1. ทางเพชรเวชขอแจ้งให้ผู้ใช้บริการทุกท่านทราบว่าท่านจะสามารถใช้บริการผ่านเว็บไซต์เพชรเวช (www.petcharavejhospital.com) ได้โดยไม่จำเป็นต้องสมัครสมาชิก หากท่านต้องการได้รับประโยชน์และประสบการณ์ในการใช้บริการได้อย่างเต็มที่ทางเราแนะนำให้ท่านลงทะเบียนเป็นสมาชิกของทางเว็บไซต์เพชรเวช

2. ในขั้นตอนการกรอกแบบฟอร์มการสมัครสมาชิกเว็บไซต์เพชรเวช โดยท่านจะต้องกรอกข้อมูลตามความเป็นจริง โดยท่านจะต้องยอมรับข้อกำหนดและข้อตกลงในการใช้บริการ โดยการกดปุ่ม "ยอมรับ" เพื่อเข้าสู่ขั้นตอนต่อไป หากมีการเปลี่ยนแปลงข้อมูลส่วนตัวใด ๆ ขอให้ท่านเปลี่ยนแปลงข้อมูลดังกล่าวจากปุ่ม "ข้อมูลส่วนตัว" หรือ “Member Profile” 

การลงทะเบียนขอเปิดบัญชีแทนบุคคลอื่นเป็นผู้รับบริการทางการแพทย์
3. ท่านสามารถลงทะเบียนขอเปิดบัญชีแทนบุคคลอื่น เพื่อให้ผู้นั้นเป็นผู้รับบริการทางการแพทย์ ซึ่งอาจมีจำนวนมากกว่าหนึ่งคน และท่านต้องรับประกันว่าบุคคลอื่นนั้นต้องอยู่ในอำนาจปกครองและอยู่ในความดูแล หรือความรับผิดชอบของท่านโดยชอบด้วยกฎหมาย

4. หากทางเพชรเวชไม่ได้รับข้อมูลที่จำเป็นเพียงพอต่อการยืนยันตัวตน ความสัมพันธ์ ความยินยอม หรืออำนาจในการกระทำการแทนผู้รับบริการทางการแพทย์ เพชรเวชจะปฏิเสธการเปิดเผยข้อมูลเพื่อป้องกันการละเมิดระเบียบข้อบังคับของกฎหมาย

5. หากท่านเปิดบัญชีแทนผู้เยาว์ในขณะที่อายุยังไม่ถึงเกณฑ์ที่กฎหมายกำหนดให้ยินยอมเกี่ยวกับข้อมูลส่วนบุคคลของผู้เยาว์ด้วยตนเอง ท่านมีสิทธิในข้อมูลส่วนบุคคลของผู้เยาว์ตามที่กฎหมายกำหนด และเมื่อผู้เยาว์มีอายุตามเกณฑ์ที่กฎหมายกำหนด (20 ปีบริบูรณ์) ทางเพชรเวชจะดำเนินการขอความยินยอมจากผู้เยาว์โดยตรง และทางเพชรเวชขอสงวนสิทธิ์ให้ผู้รับบริการทางการแพทย์ที่ท่านเปิดบัญชีแทนนั้นปรับสถานะเป็นผู้ใช้บริการด้วยตนเอง เมื่อมีเหตุจำเป็น 

6. เพชรเวชขอสงวนสิทธิ์ในการให้บริการเว็บไซต์ หรือหยุดให้บริการเมื่อใดก็ได้ โดยไม่ต้องแจ้งให้ท่านทราบล่วงหน้า 

กรณีที่ท่านเข้าสู่ระบบเพื่อทำการสั่งซื้อแพ็กเกจให้บุคคลอื่น 
7. เพชรเวชขอสงวนสิทธิ์ในการส่งผลตรวจสุขภาพผ่านช่องทางอีเมลของผู้ทำการสั่งซื้อในหมวด “ซื้อให้ผู้อื่น” เพื่อป้องกันการละเมิดสิทธิส่วนบุคคล

8. เพชรเวชจะทำการยืนยันอีเมลจากผู้เข้ารับการตรวจโดยตรงในวันที่เข้าใช้บริการ โดยจะส่งผลการตรวจสุขภาพไปทางอีเมลของผู้ใช้บริการ

9. ท่านสามารถชำระค่าใช้บริการทางการแพทย์ผ่านเว็บไซต์เพชรเวชนี้ โดยท่านจะต้องกรอกข้อมูลทางการเงินที่ถูกต้องครบถ้วนตามที่กำหนด โดยเพชรเวชจะไม่รับผิดชอบใด ๆ หากทางเราได้ดำเนินการถูกต้องตามคำสั่งการทำรายการของท่าน กรณีท่านมีความประสงค์ต้องการยกเลิกแพ็กเกจ ท่านจะต้องเสียค่าธรรมเนียม 2.1 % จากยอดชำระบริการทางการแพทย์ของเว็บไซต์เพชรเวช ยกเว้นท่านจะชำระผ่าน Credit card ต้องแจ้งยกเลิกก่อนเวลา 21:00 น. จึงจะสามารถคืนเงินเต็มราคาได้ โดยมีระยะเวลาในการดำเนินการประมาณ 3-7 วัน

10. หากมีข้อผิดพลาดหรือท่านมีข้อสงสัยประการใดเกี่ยวกับข้อมูลผู้ใช้ หรือผู้รับบริการทางการแพทย์ ท่านจะแจ้งรายละเอียดดังกล่าวมายังเพชรเวชเพื่อยืนยันตรวจสอบแก้ไขข้อผิดพลาดดังกล่าว

ข้อกำหนดการใช้บริการและนโยบายความปลอดภัย
11. เพื่อความปลอดภัยของข้อมูลส่วนตัวของท่าน เพชรเวชจะเก็บรักษาชื่อผู้ใช้ รหัสผ่าน และข้อมูลส่วนบุคคลของท่าน โดยไม่เปิดเผยข้อมูลแก่ผู้อื่น หากมีบุคคลอื่นล่วงรู้รหัสผ่านของท่านจากความประมาทของผู้ใช้เอง ควรแจ้งให้ทางเพชรเวชทราบโดยด่วน หากบุคคลอื่นใช้รหัสผ่านของท่านกระทำการใด ๆ ที่เป็นการละเมิดข้อกฎหมาย ท่านจะต้องเป็นผู้รับผิดชอบในการกระทำดังกล่าวด้วยตนเอง

12. ในกรณีที่ผู้ใช้บริการไม่สะดวกรอรับผลการตรวจและข้อมูลทางการแพทย์ ทางเราจะส่งข้อมูลดังกล่าวไปยังอีเมลของบัญชีที่ได้ลงทะเบียนไว้ และบันทึกลงในประวัติการรักษาในส่วนของข้อมูลส่วนบุคคล

13. ท่านจะต้องไม่อัปโหลดข้อมูล หรือทำกิจกรรมที่เป็นอันตราย หรือเป็นการแทรกแซง ขัดขวางการทำงานของระบบภายในเว็บไซต์ หากทางเรามีการตรวจสอบว่าท่านได้ละเมิดข้อตกลงดังกล่าวท่านจะต้องชดใช้ค่าเสียหายแทนทางเพชรเวช

14. สมาชิกเว็บไซต์เพชรเวชจะไม่นำข้อมูลการใช้บริการไปใช้ในกิจกรรมที่ผิดกฎหมายเพื่อละเมิดความเป็นส่วนตัวของผู้อื่น หรือขัดต่อความสงบเรียบร้อยและศีลธรรมอันดีของสังคม เพชรเวชจะไม่รับผิดชอบต่อการกระทำดังกล่าว หากทางเพชรเวชพบว่าสมาชิกของเว็บไซต์ละเมิดข้อตกลงดังกล่าว ทางเราจะขอสงวนสิทธิ์ในการระงับการให้บริการกับสมาชิกท่านนั้นโดยไม่ต้องแจ้งให้ทราบล่วงหน้า

15. หากเพชรเวชมีการเปลี่ยนแปลงข้อตกลงในการให้บริการจะแจ้งให้ท่านทราบ โดยการขึ้นหน้าจอ “ข้อตกลง” เพื่อให้ท่านรับทราบเงื่อนไขการใช้บริการและกด “ยอมรับ” เพื่อเข้าใช้งานเว็บไซต์ต่อไป ทางเพชรเวชจะถือว่าท่านทราบข้อตกลงและยอมรับการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว แล้วจะไม่มีการฝ่าฝืนเงื่อนไขและข้อตกลงโดยอ้างว่าไม่ทราบไม่ได้

16. เว็บไซต์ของเพชรเวช (www.petcharavejhospital.com) อาจจะฝัง cookies ไว้ยังอุปกรณ์ของท่านเพื่อทำการเก็บข้อมูลส่วนตัวและติดตามการกลับมาเยี่ยมชมเว็บไซต์ของท่านในอนาคต เพื่อนำข้อมูลเหล่านั้นมาพัฒนาเว็บไซต์ให้ตรงตามความต้องการของท่านมากยิ่งขึ้น หากผู้ใช้ไม่ต้องการให้ข้อมูลใด ๆ ที่ทางเว็บไซต์ร้องขอผู้ใช้สามารถปฏิเสธการรับ cookies นี้ได้ แต่ท่านยังคงสามารถเยี่ยมชมบริการและใช้บริการต่าง ๆ ได้เช่นกัน ยกเว้นข้อมูลที่เกี่ยวกับการสั่งซื้อแพ็กเกจสุขภาพ ทั้งนี้หากท่านยอมรับการเก็บ cookies แล้วท่านต้องการยกเลิกการให้ข้อมูลดังกล่าวท่านสามารถดำเนินการได้ด้วยการลบ cookies ได้ที่ประวัติการเข้าชมเว็บไซต์ตามเบราว์เซอร์ที่ท่านใช้ได้ทันที

17. ทางเพชรเวชได้แปลคำศัพท์จากภาษาอังกฤษเป็นภาษาไทยที่เกี่ยวกับเทคนิคทางการแพทย์เพื่อให้ผู้ใช้บริการเข้าใจการวินิจฉัยโรคได้ง่าย ซึ่งคำศัพท์นั้นอาจจะไม่ตรงตามความหมายของเทคนิคการแพทย์โดยตรง หากท่านเกิดข้อสงสัยสามารถติดต่อสอบถามได้ที่โรงพยาบาลโดยตรง