ลักษณะที่ปรากฏของรุ่นหลาน f2 คือ

กฏของเมลเดล

ประวัติของเมนเดล (Biography of Gregor Mendel)

                              เกรเกอร์ เมนเดล (พ.ศ. 2365-พ.ศ. 2427) บิดาทางพันธุศาสตร์ เกิดที่เมืองไฮน์เซนดรอฟ ประเทศออสเตรีย เป็นบุตรชายคนเดียวในจำนวนพี่น้อง 3 คน ของครอบครัวชาวนาที่ยากจน โดยต่อมา เมนเดลได้ไปบวชแล้วได้รับตำแหน่งรับผิดชอบดูแลสวน ในปี พ.ศ. 2390

ผลงานทางพันธุศาสตร์

                                เกรเกอร์ เมนเดล เผชิญความผิดหวังนับ 20 ปี ที่เขายังคงสอนหนังสือเพื่อชดเชยความผิดหวัง เขาทำงานในสวนของวัดทุกเวลาที่ว่าง ที่นั่นมีพันธุ์พืชมากมาย แต่ละชนิดแตกต่างหลากหลายอย่าง ความแตกต่างนี้ ทำให้เกรเกอร์นึกสงสัย เขาได้ผสมพันธุ์ถั่วเดียว กันและต่างพันธุ์ เป็นจำนวนแตกต่างถึง 22 ชนิดของต้นถั่ว เพื่อศึกษาลักษณะทั้งหมด เป็นเวลารวม 8 ปีเต็มในการทดลองร่วมพันครั้ง พบได้ 3 สิ่ง ดังนี้

• สิ่งแรก เมื่อผสมพันธุ์ถั่วชนิดต่างกันสองชนิดผลผลิตต่อมาที่ได้เป็นพันธุ์ชนิดเดียว ยกตัวอย่าง ถ้าหากเขาผสมพันธุ์ถั่วเมล็ดสีเหลืองกับชนิดเมล็ดสีแดง มันจะผลิตพันธุ์เมล็ดสีเหลืองออกมา
• ต่อไป เมื่อผสมพันธุ์ต่างชนิดกันของผลผลิตรุ่นแรก รุ่นต่อไปจะมีเมล็ดทั้งสองชนิด ในทุกๆสี่ต้นจะมีสามต้นที่มีเมล็ดสีเหลือง และ 1 ต้น ที่มีเมล็ดสีเขียว นี่เป็นเพราะว่าหน่วยถ่ายพันธุ์ที่ผลิตเมล็ดสีเหลืองเป็นหน่วยถ่ายพันธุ์ที่ เด่น คือ โดมิแนนท์ยีน หน่วยถ่ายพันธุ์ที่ผลิตเมล็ดสีเขียวเรียกว่า รีเซสซีพยีน หรือหน่วยถ่ายพันธุ์ด้อย
• สิ่งที่สาม ถ้าหากเขาผสมพันธุ์ถั่วต่างชนิดกันด้วยถั่วสองชนิด หรือมากกว่านั้นที่มีลักษณะแตกต่างกัน เขาจะค้นพบกฎข้อที่สาม สมมติว่าเขาผสมพันธุ์ถั่วที่มีเมล็ดเรียบสีเหลืองกับพันธุ์ถั่วที่มีเมล็ด หยาบสีเขียว รุ่นแรกเมล็ดเรียบสีเหลืองจะเป็นตัวเด่น ในรุ่นต่อไปจะมีอัตราส่วนเมล็ดเรียบสีเหลือง 9 ส่วน ต่อเมล็ดเรียบสีเขียว 3ส่วน เมล็ดหยาบสีเหลือง 3 ส่วน ต่อเมล็ดหยาบสีเขียว 1 ส่วน

การทดลองของเมนเดล

                               เมนเดลประสบผลสำเร็จในการทดลอง จนตั้งเป็นกฎเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อแม่มายังลูกหลานใน ช่วงต่อๆมาได้เนื่องจากสาเหตุสำคัญสองประการ คือ

   1. เมนเดลรู้จักเลือกชนิดของพืชมาทำการทดลอง พืชที่เมนเดลใช้ในการทดลองคือถั่วลันเตา (Pisum sativum) ซึ่งมีข้อดีในการศึกษาด้านพันธุศาสตร์หลายประการ เช่น

               1.1 เป็นพืชที่ผสมตัวเอง (self- fertilized) ซึ่งสามารถสร้างพันธุ์แท้ได้ง่าย หรือจะทำการผสมข้ามพันธุ์ (cross-fertilized) เพื่อสร้างลูกผสมก็ทำได้ง่ายโดยวิธีผสมโดยใช้มือช่วย (hand pollination)

                1.2 เป็นพืชที่ปลูกง่าย ไม่ต้องทำนุบำรุงรักษามากนัก ใช้เวลาปลูกตั้งแต่ปลูก จนถึงเก็บเกี่ยวภายในหนึ่งฤดูปลูก (growing season) หรือประมาณ 3 เดือน เท่านั้น และยังให้เมล็ดในปริมาณที่มากด้วย

                 1.3 เป็นพืชที่ มีลักษณะทางพันธุกรรม ที่แตกต่างกันชัดเจนหลายลักษณะ ซึ่งในการทดลองดังกล่าว เมนเดลได้นำมาใช้ 7 ลักษณะด้วยกัน

    2.เมนเดลรู้จักวางแผนการทดลอง

                  2.1 เลือกศึกษาการถ่ายทอดลักษณะของถั่วลันเตาแต่ละลักษณะก่อน เมื่อเข้าใจหลักการถ่ายทอดลักษณะนั้น ๆ แล้ว เขาจึงได้ศึกษาการถ่ายทอดสองลักษณะไปพร้อม ๆ กัน

                  2.2 ในการผสมพันธุ์จะใช้พ่อแม่ พันธุ์แท้ (pure line) ในลักษณะที่ตรงกันข้ามกัน มาทำการผสมข้ามพันธุ์เพื่อสร้างลูกผสมโดยใช้มือช่วย (hand pollination )

                   2.3 ลูกผสมจากข้อ 2.2 เรียกว่าลูกผสมช่วงที่ 1 หรือ F1( first filial generation) นำลูกผสมที่ได้มาปลูกดูลักษณะที่เกิดขึ้นว่าเป็นอย่างไร บันทึกลักษณะและจำนวนที่พบ2.4 ปล่อยให้ลูกผสมช่วงที่ 1 ผสมกันเอง ลูกที่ได้เรียกว่า ลูกผสมช่วงที่ 2 หรือ F2( second filial generation) นำลูกช่วงที่ 2 มาปลูกดูลักษณะต่าง ๆ ที่เกิดขึ้นว่าเป็นอย่างไร บันทึกลักษณะและจำนวนที่พบ

ลักษณะต่าง ๆ ของถั่วลันเตาที่เมนเดล ใช้ในการศึกษาการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม

1. ลักษณะของเมล็ด – เมล็ดกลม และ เมล็ดย่น (round & wrinkled)

2. สีของเปลือกหุ้มเมล็ด – สีเหลือง และ สีเขียว (yellow & green)

3. สีของดอก – สีม่วงและ สีขาว (purple & white)

4. ลักษณะของฝัก – ฝักอวบ และ ฝักแฟบ (full & constricted)

5. ลักษณะสีของฝัก – สีเขียว และ สีเหลือง (green & yellow )

6. ลักษณะตำแหน่งของดอก-ดอกติดอยู่ที่กิ่ง และเป็นกระจุกที่ปลายยอด (axial & terminal)

7. ลักษณะความสูงของต้น – ต้นสูง และ ต้นเตี้ย (long & short)

ข้อสรุปจากการวิเคราะห์ของเมนเดล

1. การถ่ายทอดลักษณะหนึ่งลักษณะใดของสิ่งมีชีวิตถูกควบคุมโดยปัจจัย (fector) เป็นคู่ๆ ต่อมาปัจจัยเหล่านั้นถูกเรียกว่า ยีน (gene)

2. ยีนที่ควบคุมลักษณะต่างๆจะอยู่กันเป็นคู่ๆ และสามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปได้

3. ลักษณะแต่ละลักษณะจะมียีนควบคุม 1 คู่ โดยมียีนหนึ่งมาจากพ่อและอีกยีนมาจากแม่

4. เมื่อมีการสร้างเซลล์สืบพันธุ์(gamete) ยีนที่อยู่เป็นคู่ๆจะแยกออกจากกันไปอยู่ในเซลล์สืบพันธุ์ของแต่ละเซลล์และ ยีนเหล่านั้นจะเข้าคู่กันได้ใหม่อีกในไซโกต

5. ลักษณะที่ไม่ปรากฏในรุ่น F1 ไม่ได้สูญหายไปไหนเพียงแต่ไม่สามารถแสดงออกมาได้

6. ลักษณะที่ปรากฏออกมาในรุ่น F1 มีเพียงลักษณะเดียวเรียกว่า ลักษณะเด่น ( dominant) ส่วนลักษณะที่ปรากฏในรุ่น F2 และมีโอกาสปรากฏในรุ่นต่อไปได้น้อยกว่า เรียกว่า ลักษณะด้อย (recessive)

7. ในรุ่น F2 จะได้ลักษณะเด่นและลักษณะด้อยปรากฏออกมาเป็นอัตราส่วน เด่น : ด้อย = 3 : 1

ความน่าจะเป็น (Probability)

ความหมาย “อัตราส่วนจำนวนครั้งของเหตุการณ์หนึ่งที่เกิดขึ้น ต่อเหตุการณ์นั้น”

อัตราส่วนในทางพันธุศาสตร์ คือ อัตราส่วนทางจีโนไทป์ และอัตราส่วนทางฟีโนไทป์

กฎความน่าจะเป็น

กฎความน่าจะเป็น

1. กฎการบวก (Addition Law)

– เหตุการณ์ไม่สามารถเกิดขึ้นพร้อมๆกันได้

– เรียกเหตุการณ์นี้ว่า mutually exclusive events

– โอกาสที่เกิดเหตุการณ์อย่างใดอย่างหนึ่งจะเท่ากับผลบวกของโอกาสที่จะเกิดแต่ละเหตุการณ์

P(เหตุการณ์ A หรือ B อย่างใดอย่างหนึ่ง) = P(A) + P(B)

2. กฎการคูณ (Multiplication Law)

– เกี่ยวข้องกับเหตุการณ์ 2 เหตุการณ์หรือมากกว่า

– เหตุการณ์เกิดขึ้นพร้อมกัน

– เรียกเหตุการณ์นี้ว่า Independent events

โอกาสที่จะเกิดเหตุการณ์ A และ B พร้อมกัน = P(A) x P(B)

การคำนวณหาอัตราส่วนทางพันธุศาสตร์

1. การหาชนิดและอัตราส่วนของเซลล์สืบพันธุ์

จำนวนชนิดของเซลล์สืบพันธุ์ = 2n

n คือ จำนวนคู่ของยีนในสภาพ heterozygous

2. การคำนวณหาชนิดและอัตราส่วนของจีโนไทป์และฟีโนไทป์

– การสร้างเป็นตาราง (punnet square)

– การใช้สูตร

ตัวอย่าง  ถ้าผสมถั่วเมล็ดเรียลสีเหลืองที่เป็น homozygous dominance กับถั่วเม็ดขรุขระสีเขียวที่เป็น

                     homozygous recessive จะได้ลูก F1 ถ้านำ F1 ผสมกันเอง จงหา F2 genotype และ F2 phenotype

วิธีทำ 1. สร้างตาราง Punet square

          2. สร้างเส้นแบบแตกแขนง ( Branching หรือ Fork-line method )

          3. ใช้หลักความน่าจะเป็น ( Probability ) โดยผสมทีละลักษณะ

      1.       ตารางพันเนต ( Punnet Square ) ของ F2

สูตร หาชนิดจีโนไทป์ = 3n  ( n = จำนวนคู่ของ heterozygous gene ) เช่น จากกรณีตัวอย่างผสม YySs เข้าด้วยกัน จะเห็นว่า n = 2 คือจำนวนคู่ของ heterozygous gene  มี 2 คู่ ดังนั้นชนิดจีโนไทป์จึงมี 9 ชนิด (32 = 9 )

จากตางรางพันเนตมีฟีโนไทป์ 4 ชนิด คือ

สูตร หาชนิดของฟีโนไทป์ คือ 2n ( n = จำนวนคู่ของ heterozygous gene )

จากกรณีตัวอย่างมี heterozygous gene  2 คู่ คือ  Ss และ Yy ดังนั้นจำนวนชนิดฟีโนไทป์เท่ากัน 22 = 4 ชนิด

       2.   สร้างแบบแตกแขนง ( Branching หรือ Fork-line method )

2.1 หาชนิดจีโนไทป์ : ให้แยกคู่ยีนแล้วผสมทีละลักษณะเป็น monohybrid พร้อมกับนำความน่าจะเป็นของแต่ละลักษณะมาคูณกัน ดังนี้

                2.2 หาชนิดและสัดส่วนฟีโนไทป์  : ให้รวมจีโนไทป์ ที่มีฟีโนไทป์เป็นแบบเดียวกัน แล้วนำไปผสมกันแต่ละลักษณะ โดยนำค่าความน่าจะเป็นมาคูณกัน ดังนี้

      3.    ใช้หลักความน่าจะเป็น ( Probability )

ให้ผสมทีละลักษณะ (Monohybrid cross ) และนำค่าความน่าจะเป็นของแต่ละลักษณะมาคูณเช่นกัน

กฎของเมนเดล

กฎข้อที่ 1 กฎแห่งการแยก ( Law of Segregation )

สาระสำคัญของกฎ    ยีนที่อยู่คู่กัน จะแยกตัวออกจากกันไปอยู่ในแต่ละเซลล์สืบพันธุ์ ดังนั้นภายในเซลล์สืบพันธุ์จะไม่มียีนที่เป็นคู่กันเลย

กฎข้อนี้ เมลเดลได้ศึกษาการถ่ายทอดลักษณะโดยพิจารณายีนคู่เดียว ( Monohybrid cross )

ตัวอย่าง ถ้านำถั่วลันเตารุ่นพ่อแม่ ( P ) ลักษณะเมล็ดกลมกับเมล็ดขรุขระที่ต่างเป็นพันธุ์แท้มาผสมกันจะได้รุ่นลูก ( F1 ) มีจีโนไทป์และฟีโนไทป์ชนิดเดียวกันทั้งหมด และปล่อยให้รุ่นF1 ผสมกันเองได้รุ่นหลาน ( F2 )จะได้จีโนไทป์แตกต่างกันเป็น 3 ชนิด ในสัดส่วน 1 : 2 : 1 และได้ฟีโนไทป์แตกต่างกันเป็น 2 ชนิด ในสัดส่วน 3 : 1 ซึ่งพิจารณาได้ดังนี้

สัดส่วนของจีโนไทป์และฟีโนไทป์จากการผสมโดยพิจารณายีนคู่เดียว ( Monohybrid cross )

กฎข้อที่ 2 กฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ ( Law of independent assortment )

สาระสำคัญของกฎ             ยีนที่อยู่เป็นคู่กันเมื่อแยกออกจากกันแล้ว แต่ละยีนจะไปกับยีนอื่นใดก็ได้อย่างอิสระ นั่นคือ เซลล์สืบพันธุ์จะมีการรวมกลุ่มของหน่วยพันธุกรรมของลักษณะต่างๆ โดยการรวมกลุ่มที่เป็นไปอย่างอิสระ จึงทำให้สามารถทำนายผลที่เกิดขึ้นในรุ่นลูกรุ่นหลานได้ กฎข้อนี้ เมนเดลได้ศึกษาการถ่ายทอดลักษณะโดยพิจารณาจากยีน 2 คู่ ( Dihybrid cross )

ดังนั้นเราสามารถใช้สูตรหาชนิดเซลล์สืบพันธุ์ คือ 2n

( n = จำนวนคู่ของ heterozygous gene )

ตัวอย่าง สิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งมีจีโนไทป์ AaBbCc จะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ที่มียีนต่างกันได้กี่แบบ

วิธีที่ 1 ใช้สูตร ชนิดเซลล์สืบพันธุ์  = 2n

                                            =  

วิธีที่ 2 ใช้กฎแห่งการรวมกลุ่มโดยอิสระ

ข้อควรทราบ 1. ยีนที่อยู่ในเซลล์สืบพันธุ์เดียวกัน จะต้องไม่มียีนที่เป็นคู่อัลลีลกัน

                   2.โครโมโซมที่อยู่ในเซลล์สืบพันธุ์เดียวกัน จะต้องไม่มีโครโมโซมที่เป็นคู่กัน หรือเป็นโฮโมโลกัส เนื่องจาก

                      เซลล์สืบพันธุ์มักเกิดการจากแบ่งเซลล์ที่มีการแบ่งนิวเคลียสแบบไมโอซิส

การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

   ลักษณะทางพันธุกรรมของคนคือลักษณะที่สามารถถ่ายทอดต่อไปยังรุ่นลูกหลานได้ตามกฏของเมนเดล มี 2 ลักษณะคือ ลักษณะเด่นจะถ่ายทอดในทุกรุ่น ลักษณะด้อยจะถ่ายทอดในรุ่นใดรุ่นหนึ่งเท่านั้น

กฏของเมนเดลมี 2 ข้อคือ

กฏข้อที่ 1 Law of  Segragation  การที่ยีนที่เป็นแอลลีลแยกออกจากกันเพื่อสร้าง gamate
(เซลล์สืบพันธุ์)

กฏข้อที่ 2 Law of Independent Assortment การที่ยีนที่เป็นแอลลีลแยกกันแล้วมารวมกันใหม่เพื่อสร้าง gamate (เซลล์

สืบพันธุ์)

การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมตามกฏของเมนเดล
1.Monohybrid Cross การถ่ายทอดหนึ่งลักษณะทางพันธุกรรมเป็นไปตามกฏข้อที่ 1

2.Dihybrid Croos การถ่ายทอดสองลักษณะทางพันธุกรรมไปพร้อมกันเป็นไปตามกฏข้อที่ 2

พันธุกรรม และการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
หนึ่งในคุณลักษณะของสิ่งมีชีวิต คือ มีความสามารถในการสืบเผ่าพันธุ์ ในอดีตระยะเริ่มต้นของการศึกษาด้านวิทยาศาสตร์ ยังไม่ทราบถึงกลไกการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิต จากตัวเดิมไปยังสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นใหม่ได้อย่างแน่ชัด จึงเกิดการตั้งสมมุติฐานต่างๆขึ้นมากมาย แต่เมื่อมีการค้นคว้าและการศึกษาด้านพันธุศาสตร์มากขึ้น ทำให้เกิดความเข้าใจเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตมากขึ้น โดยเริ่มตั้งแต่ใน ปีค.ศ. 1875 ออสคาร์ เฮอร์ทริก (Oscar Hertwig) ค้นพบว่าการปฏิสนธิเกิดจากการรวมของอสุจิกับนิวเคลียสของไข่ วอร์เตอร์ เฟลมมิง (Walter Flemming) ค้นพบโครโมโซมในนิวเคลียส และการแบ่งตัวแบบไมโตซิส (mitosis) ในกระบวนการแบ่งเซลล์ แวน เบลนเดน (Van Benden) พบการแบ่งตัวแบบไมโอซิส (miosis) ในกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์จนกระทั่ง จอร์จ เมนเดล (Gregor Mendel ค.ศ.1822-1884) ได้สร้างทฤษฏีของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม จากการศึกษาการผสมพันธุ์ถั่ว (Pisum satium) ที่มีลักษณะทางพันธุกรรมแตกต่างกันอย่างเด่นชัดทีละลักษณะ เช่น ต้นสูง กับต้นเตี้ย เป็นรุ่นพ่อแม่ (parent generation ; P) ตรวจดูการแสดงลักษณะในรุ่นลูก F1 (First fillial generation) ทำการผสมกันเองในรุ่นลูกดูลักษณะที่ปรากฏในรุ่นหลาน F2 (second fillial generation) พบว่า การถ่ายทอดลักษณะไม่ได้เกิดจากผลของการนำเอาลักษณะต่างๆมารวมกัน แต่มีหน่วยเฉพาะที่ปรากฏแน่นอนในการผสม เช่น ในการผสมพันธุ์ ลักษณะของลูกรุ่น F1 ที่ได้มีลักษณะเพียงลักษณะเดียวที่ปรากฏ ลักษณะที่ปรากฏในลูก F1 เรียกว่า ลักษณะเด่น (dominance) ส่วนลักษณะที่หายไปเรียกว่า ลักษณะด้อย (Recessive) เมื่อผสมรุ่น F1 รุ่นหลาน F2 ที่ได้ ลักษณะด้อยที่หายไปจะปรากฏขึ้น โดยในรุ่น F2 มีอัตราส่วนที่แสดงออกเป็นลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยเป็น 3 : 1

การถ่ายทอดลักษณะ มีหน่วยควบคุมเฉพาะที่เรียกว่า ยีน (gene) ซึ่งอยู่เป็นคู่เรียกว่า อัลลีล (allels) เมื่อเกิดกระบวนผสมพันธุ์และการถ่ายทอดลักษณะไปยังรุ่นลูก จะเกิดการแยกตัวออก ลูกจะได้รับยีนส่วนหนึ่งจากแม่ และอีกส่วนหนึ่งจากพ่อ (เป็นกฎข้อที่ 1 ของเมนเดล : Law of segregation) ลักษณะที่ถูกถ่ายทอดเป็นอิสระต่อกันไม่เกี่ยวข้องกับลักษณะอื่น (กฎข้อที่ 2ของเมนเดล : law of independent assortment) ลักษณะที่ปรากฏเป็นลักษณะเด่น ส่วนลักษณะด้อยจะถูกข่มการแสดงออก (กฎข้อที่ 3 ของเมนเดล :law of dominance) ลักษณะด้อยที่หายไปจะปรากฏในรุ่นหลานมีอัตราส่วนที่แสดงออกลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยเป็น 3 : 1 โดยที่พันธุ์ของพ่อ และแม่เป็นพันธุ์แท้ (homozygous) ในกรณีที่พันธุ์แท้ผสมกับพันธุ์ทาง (heterozygous) ลูกที่ออกมามีลักษณะภายนอกจะเหมือนพ่อ และแม่อย่างละครึ่งของลูกทั้งหมด ขณะที่พันธุ์ทางผสมกันลูกที่ได้จะเป็น พันธุ์แท้ที่มียีนเด่น 1 ส่วน พันธุ์แท้ที่มียีนด้อย 1 ส่วน และเป็นพันธุ์ทาง 2 ส่วน

ลักษณะที่แสดงออกภายนอกถูกเรียกว่า ฟีโนไทป์ (phenotype) ซึ่งถูกควบคุมด้วย ยีน ที่วางตัวอยู่บนโครโมโซม ซึ่งลักษณะของยีนถูกเรียกว่า ยีโนไทป์ (genotype) เช่น
H แทนยีนเด่นแสดงลักษณะต้นสูง h แทนยีนด้อยแสดงลักษณะต้นเตี้ย

ยีนอยู่เป็นคู่ ซึ่งส่งผลต่อการแสดงที่ปรากฏภายนอก
ลักษณะ genotype ลักษณะ phenotype
HH ต้นสูง
Hh ต้นสูง
hh ต้นเตี้ย

ลักษณะข่มกันไม่ลง (incomplete dominance) โดยปกติบนอัลลีย์ หากมียีนเด่นและยีนด้อยอยู่รวมกันลักษณะที่แสดงออกมาภายนอกจะแสดงลักษณะที่ยีนเด่นควบคุม แต่บางลักษณะไม่เป็นเช่นนั้นซึ่งเกิดจากยีนเด่นไม่สามารถข่มลักษณะของยีนด้อยลงได้ เช่น ขนสั้นสีน้ำตาล (SSbb, Ssbb) 3 ส่วน
ขนยาวสีดำ (ssBB, ssBb) 3 ส่วน
ขนยาวสีน้ำตาล (ssbb) 1 ส่วน
การผสมวัวสีแดงกับวัวสีขาว ลูกที่ได้เป็นวัวสีแดงเทา (roan) ถ้าเอาลูกมาผสมกันลูกที่ได้จะมีอัตราส่วนของวัวสีแดง 1 ส่วน วัวสีแดงเทา 1 ส่วน เป็นต้น
การถ่ายทอดทีละ 2 ลักษณะ (dihybrid cross) การถ่ายทอดทีละ 2 ลักษณะอัตราการกระจายตัวของลูกรุ่น F2 เป็น 9:3:3:1 เช่นการผสมหนูตะเภา 2 พันธุ์ คือ หนูพันธุ์ขนสั้นสีดำ (SSBB) ซึ่งมีลักษณะเด่นแท้ กับหนูพันธุ์ขนยาวสีน้ำตาล (ssbb) ซึ่งเป็นลักษณะด้อยแท้ ลูกรุ่น F1 ที่ได้มีลักษณะขนสั้นสีดำ (SsBb) ขณะที่ลูกรุ่น F2 มีการกระจายตัวดังนี้
ขนสั้นสีดำ (SSBB, SsBB, SsBb) 9 ส่วน

การศึกษาพันธุศาสตร์ของเมนเดล
  โยฮัน  เกรกอร์  เมนเดล (Johann  Gregor  Mendel)เป็นชาวออสเตรียได้ทำการทดลองทางชีววิทยาเมื่อพ.ศ.1856 (พ.ศ.2399)การทดลองได้กระทำขึ้นภายในสวนบริเวณวัดในกรุงบรูนน์(Brunn)ซึ่งเมนเดลบวชอยู่
เมนเดลทดลองปลูกผักหลายชนิด
  โดยเฉพาะอย่างยิ่งถั่วซึ่งมีลักษณะแตกต่างกันอย่างเห็นได้ชัด  เมนเดลทำการทดลองอยู่ถึง 7 ปีจึงพบกฏเกณฑ์การถ่ายทอดลักษณะต่างๆ
ขึ้นมาในปี1865(พ.ศ.2408)เมนเดลได้เสนอผลการทดลองเรื่องexperiment  in  plant  hybridization  ต่อที่ประชุม
Natural  History  Society ในกรุงบรูนน์  ผลการทดลองของเมนเดลได้พิมพ์ออกเผยแพร่แต่ไม่มีผู้ใดให้ความสนใจในปีค.ศ.1900
(พ.ศ.2443)นักชีววิทยา3ท่านคือ ฮูดก  เดอฟรีส์(Hugo  de  Vries)ชาวฮอนแลนด์  คาร์ล  เอริช  คอร์เรนส(Karl Erich Correns)
ชาวเยอรมันและเอริชแชร์มาค ฟอน  ไซเซเนกก์(Erich  tschermak  von  Seysenegg)ชาวออสเตรียได้ทำการทดลองเช่นเดียว
กับเมนเดลโดยใช้พืชชนิดอื่นๆอีกหลายชนิดผลที่ได้จากการทดลองก็มีลักษณะเดียวกับเมนเดลทำให้ชื่อเสียงของเมนเดลเริ่มโด่งดังขึ้น
และได้ชื่อว่าเป็น  บิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์
การทดลองของเมนเดล เมนเดลทดลองโดยใช้ถั่วลันเตา(garden pea)มีชื่อวิทยาศาสตร์ว่าPisum sativum
ซึ่งมีลักษณะแตกต่างกันถึง7ลักษณะดังนี้คือ

ศัพท์ทางพันธุศาสตร์บางคำที่ควรรู้จัก

    1. จีน(gene)คือลักษณะทางพันธุกรรมซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม  โครโมโซมของคนเรามี23คู่และจีนมีอยู่ประมาณ
50,000 จีน  จีนเหล่านี้กระจายอยู่ในโครโมโซมแต่ละคู่จะควบคุมการถ่ายทอดลักษณะไปสู่ลูกได้ประมาณ50,000ลักษณะ
2.แอลลีล(allele)คือ  จีนที่เป็นคู่เดียวกันเรียกว่าเป็น  แอลลีลิก(allelic)ต่อกันหมายความว่าแอลลีลเหล่านั้นจะมีตำแหน่ง
เดียวกันบนโครโมโซมที่เป็นคู่กัน(homologous  chromosome)
3.เซลล์สืบพันธุ์(gamete)หมายถึงเซลล์เพศ(sex  cell)ทั้งไข่(egg)และอสุจิหรือ(sperm)
4.จีโนไทป์(genotype)หมายถึงจีนที่ควบคุมลักษณะของสิ่งมีชีวิตเช่นTT,tt,Tt
5.ฟีโนไทป์(phenotype)หมายถึงลักษณะที่ปรากฏออกมาให้เห็นซึ่งเป็นผลจากการแสดงออกของจีโนไทป์นั่นเอง   เช่น  TT,Tt
มีจีโนไทป์ต่างกันแต่มีฟีโนไทป์เหมือนกัน คือ  เป็นต้นสูงทั้งคู่
6.ฮอมอไซโกต(homozygote)หมายถึงคู่ของแอลลีลซึ่งเหมือนกัน เช่น  TT จัดเป็นฮอมอไซกัสโดมิแนนต์(homozygous
dominant )เนือ่งจากลักษณะทั้งคู่เป็นลักษณะเด่นหรือ  tt  จัดเป็นฮอมอไซกัสรีเซสซีฟ(homozygous  recessive)เนื่องจาก
ลักษณะทั้งคู่เป็นลักษณะด้อย  ลักษณะที่เป็นฮอมอไซโกตเราเรียกว่า  พันธุ์แท
7.เฮเทอร์โรไซโกต(heterozygote)หมายถึงคู่ของแอลลีลที่ไม่เหมือนกันเช่น Tt  ลักษณะของเฮเทอร์โรไซโกตเรียกว่าเป็นพันทาง
8.ลักษณะเด่น(dominant)คือลักษณะที่แสดงออกเมื่อเป็นฮอมอไซกัสโดมิแนนต์และเฮเทอร์โรไซโกต
9.ลักษณะด้อย(recessive)คือลักษณะที่จะถูกข่มเมื่ออยูในรูปของเฮเทอร์โรไซโกตและจะแสดงออกเมื่อเป็นฮอมอไซกัสรีเซสซีฟ
10.ลักษณะเด่นสมบูรณ์(complete  dominant)หมายถึงการข่มของลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยเป็นไปอย่างสมบูรณ์ทำให้
พีโนไทป์ของฮอมอไซกัส   โดมิเนนท์และเฮเทอร์โรไซโกตเหมือนกันเช่น  TT  จะมีพีโนไทป์เหมือนกับ  Tt  ทุกประกอบ
       11.ลักษณะเด่นไม่สมบูรณ์(incomplete  dominant) เป็นการข่มกันอย่างไม่สมบูรณ์ทำให้เฮเทอร์โรไซโกตไม่เหมือนกับฮอมอ
ไซกัสโดมิแนนท์  เช่น  การผสมดอกไม้สีแดงกับดอกไม้สีขาวได้ดอกสีชมพูแสดงว่าแอลลีลที่ควบคุมลักษณะดอกสีแดงข่มแอลลีลที่ควบ
คุมลักษณะดอกสีขาวได้ไม่สมบูรณ์
12.ลักษณะเด่นรวม(co-dominant) เป็นลักษณะที่แอลลีลแต่ละตัวมีลักษณะเด่นกันทั้งคู่ข่มกันไม่ลงทำให้ฟีโนไทป์ของเฮเทอร์
โรไซโกตแสดงออกมาทั้งสองลักษณะ  เช่น  หมู่เลือด AB ทั้งแอลลีลIAและแอลลีลIBจะแสดงออกในหมู่เลือดทั้งคู่
13.เทสต์  ครอส(test  cross)เป็นการผสมระหว่างต้นที่มีฟีโนไทป์เด่นกับต้นที่มีฟีโนไทป์ด้อย เพื่อต้องการทราบว่าต้นลักษณะ
เด่นเป็นลักษณะพันธุ์แท้หรือพันธุ์ทาง ถ้าหากต้นที่ผสมซึ่งเป็นลักษณะด้อยนั้นเป็นพ่อแม่จะเรียกการผสมแบบแบค ครอส(back cross)
14.คารีโอไทป์(karyotype)คือการศึกษาโครโมโซมโดยการถ่ายภาพแล้วนำภาพถ่ายของโครโมโซมมาจัดเรียงเข้าคู่กันและแบ่ง
เป็กลุ่มๆได้
15.การถ่ายทอดพันธุกรรมลักษณะเดียว(monohybrid  cross)เป็นการผสมพันธุ์ซึ่งเราคำนึงถึงลักษณะเพียงลักษณะเดียวและ
มีจีนควบคุมอยู่เพียงคู่เดียว
16.การถ่ายทอดพันธุกรรมสองลักษณะ(dihybrid  cross)เป็นการผสมที่ศึกษาสองลักษณะในเวลาเดียวกันมีจีนควบคุมสองคู่

จากการพัฒนาความรู้ด้านพันธุศาสตร์ ทำให้ทราบว่าลักษณะทางพันธุกรรมถูกควบคุมโดย ยีน จากภายในที่วางตัวอยู่บนโครโมโซม ทำให้เกิดการศึกษาเกี่ยวกับ ยีน มากขึ้นเริ่มจาก

ในปี ค.ศ.1908 ดับบลิว เอส ซัตตัน (W.S. Sutton) พบว่าหน่วยควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม หรือ ยีนมีตำแหน่งบนโครโมโซมเดียวกัน โดยที่อัลลีย์ที่ควบคุมลักษณะเดียวกันมีตำแหน่งที่ตรงกันบนโครโมโซมคู่เดียวกัน (homologous chromosome) ในบางกรณี ยีนมากกว่า 1 ควบคุมลักษณะเดียวกัน เช่น หมู่เลือดในคนมี 4 หมู่ (A, B, AB, O) เรียกว่า มัลติเปิลอัลลีย์ (multiple alleles)

ต่อมา เอ โกสเซส (A. Kossel) ศึกษาคุณสมบัติของดีเอ็นเอ พบว่า ดีเอ็นเอประกอบด้วย สารประกอบไนโตเจน (nitrogenous compound) 2 กลุ่ม คือ สารประกอบพิวรีน (purine) ได้แก่ อะดินีน (Adenine ; A) กัวนีน (Guanine ; G) และสารประกอบไพริมิดีน (pyrimidine) ได้แก่ ไธมีน (Thymine ; T) ไซโตซีน (Cytosine ; C)

ปี ค.ศ. 1934 พี เอ ลีวิน (P. A. Levene) เสนอว่า ดีเอ็นเอ ประกอบด้วยการเรียงตัวของกรดนิคลีอิก (nucleic acid) ที่มีนิวคลี
โอไทด์ (nucleotide) เป็นส่วนประกอบ โดยที่นิวคลีโอไทด์ ประกอบด้วย 3 ส่วน คือ
1. น้ำตาลคาร์บอน 5 ตำแหน่ง (pentose sugar) 2 ชนิด ได้แก่ ดีออกซีไรโบส ในดีเอ็นเอ และ ไรโบส ในอาร์เอ็นเอ
2. สารประกอบไนโตเจน (nitrogenous compound) 2 กลุ่ม คือ สารประกอบพิวรีน (purine) ได้แก่ อะดินีน (Adenine ; A) กัวนีน (Guanine ; G) และสารประกอบไพริมิดีน (pyrimidine) ได้แก่ ไธมีน (Thymine ; T) ไซโตซีน (Cytosine ; C) ในดีเอ็นเอ ขณะที่ในอาร์เอ็นเอมี ยูเรซิล (Uracil ; U) แทนที่ไธมีน (Thymine ; T)
3. สารประกอบฟอสเฟต
ซึ่งกรดนิวคลีอิกประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ที่เป็นหน่วยย่อยจำนวนมาก ในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีปริมาณและชนิดของสารประกอบไนโตรเจนในกรดนิวคลีอิกในปริมาณที่แตกต่างกัน แต่พบว่า ปริมาณของ อะดินีน กับ ไธมีน และ กัวนีน กับไซโตซีน มีปริมาณที่เท่ากัน

ดับบลิว คอห์น (W. Cohn) พบว่า หน่วยย่อยของนิวคลีโอไทด์ถูกเชื่อมต่อกันด้วยหมู่ฟอสเฟต ทำให้เกิดเป็นสายยาว โดยเชื่อมกันตรงตำแหน่งคาร์บอนตัวที่ 3 ของนิวคลีโอไทด์ตัวหนึ่งกับตำแหน่งคาร์บอนตัวที่ 5 ของนิวคลีโอไทด์อีกตัวหนึ่ง สามารถเขียนได้เป็น 5-3 หรือ 3-5 ตามทิศทางการเชื่อมของหมู่ฟอสเฟต

ในปี ค.ศ. 1952 เจ ดี วัตสัน และ เอฟ เอช จี คริก (J.D. Watson and F.H.G. Crick) รายงานว่า ดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นสาย 2 สายพันกันคล้ายบันไดเวียน แต่ละสายประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์จำนวนหลายโมเลกุลเรียงต่อกัน สายทั้งสองจับยึดกันด้วยพันธะไฮโดรเจนจากสารประกอบไนโตรเจนทั้ง 4 คือ อะดินีน จับกับ ไธมีน และ กัวนีน จับกับไซโตซีน ของอีกสายหนึ่ง ในทิศทางที่กลับทิศกัน โมเลกุลของดีเอ็นเอประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ตั้งแต่หลายพันคู่ จนถึง 20000 คู่ การเรียงตัวของนิวคลีโอไทด์ที่แตกต่างทำให้ลักษณะดีเอ็นเอมีความหลากหลาย ลักษณะทางพันธุกรรมที่ทำการถ่ายทอดจึงมีความแตกต่างกันด้วย

การทำงานและหน้าที่ของยีนสามารถตรวจสอบโดยการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์ เช่น ในปี ค.ศ. 1941 จี ดับบลิว บีเดิล และ ดี แอล แทททัม (G.W. Beadle and D.L. Tatum) ศึกษาถึงความสัมพันธ์ระหว่างยีน และ เอนไซม์ จากการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์โดยการฉายรังสีอัลตร้าไวโอเลต ในราขนมปังที่ชื่อ นิวโรสสปอรา นำสายพันธุ์กลาย (mutants) มาทำการเพาะเลี้ยงบนอาหาร พบว่าสายพันธุ์กลายบางตัวไม่สามารถเจริญได้ในอาหารที่ขาดกรดอะมิโนบางชนิดเมื่อเทียบกับพันธุ์ปกติ (wild type) ทำให้ทราบว่า เมี่อยีนเปลี่ยนไปทำให้ไม่สามารถสร้างเอนไซม์บางชนิดที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์กรดอะมิโนบางชนิดได้ ทำให้ได้สมมุติฐานว่า ยีนตัวหนึ่งทำหน้าที่ควบคุมหนึ่งเอนไซม์ (one gene one enzyme) คือ ยีนปกติจะควบคุมการสร้างเอนไซม์เป็นปกติ ถ้ายีนผิดปกติไปการสังเคราะห์เอนไซม์จะไม่เกิดขึ้น หรือผิดปกติไป ทำให้ไม่เกิดปฏิกริยาในกระบวนการต่างๆ ในร่างกายที่มีเอนไซม์นั้นเกี่ยวข้อง โดยมีดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นแม่พิมพ์ทำหน้าที่สังเคราะห์กรดอะมิโนที่เป็นองค์ประกอบของโปรตีนชนิดต่างๆ เบสไนโตรจินัสทั้ง 4 ชนิดบนสายดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นรหัสในการสังเคราะห์กรดอะมิโนทั้ง 20 ชนิด กรดอะมิโนเกิดจากการเรียงตัวของเบสจำนวน 3 เบส ที่เรียกว่า codon ซึ่งมีความสัมพันธ์กับ anticodon บน tRNA ในกระบวนการลอกรหัสเพื่อสร้างเป็นโปรตีนต่อไป

โครงสร้างที่พบอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์แต่ละเซลล์เรียกว่า โครโมโซม ในโครโมโซมมีโมเลกุลของข้อมูลที่จำเป็นต่อการสร้างโปรตีนชนิดหนึ่ง ที่ใช้ในการสร้างและควบคุมเซลล์ โดยยีนเป็นตัวกำหนดลักษณะของคนแต่ละคน เช่น สีผม สีตา ในระหว่างที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ เซลล์สืบพันธุ์เป็นตัวถ่ายยีนไปสู่รุ่นที่เกิดขึ้นใหม่

ยีน
โครโมโซมประกอบด้วย ดีเอ็นเอ ซึ่งขดตัวพันกันเป็นเกลียวแน่น โครงสร้างทางเคมีอันสลับซับซ้อนของดีเอ็นเอนี้จะคลายเกลียวออก เปิดตัวยีนออกมาเมื่อจำเป็นต้องใช้ ยีนสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อการสร้างเซลล์ขึ้นใหม่ ก่อนเซลล์จะมีการแบ่งตัว โครโมโซมจะจำลองรูปแบบของตนเองไว้

ไมโตซีส
ขณะที่มีการเจริญเติบโตและซ่อมแซมส่วนที่สึกหรอ เซลล์ของร่างกายจะแบ่งตัวออกเป็น 2 เซลล์ โครโมโซมที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ จะมีการจำลองตนเอง เซลล์ใหม่แต่ละเซลล์จะมีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง เหมือนเซลล์เดิมทุกอย่าง

ไมโอซีส
เซลล์สืบพันธุ์มีจำนวนโครโมโซม 23 แท่ง ในขณะที่เซลล์มีการแบ่งตัวแบบไมโอซีส จะเกิดการสลับที่และผสมยีนกันขึ้น เซลล์แบ่งตัวโดยที่เซลล์ที่เกิดใหม่ ได้รับโครโมโซม 23 แท่งเท่านั้น ในการแบ่งตัวเซลล์ขั้นที่ 2 โครโมโซมจะแยกตัวออกจากกัน กลายเป็นเซลล์สืบพันธุ์อีก 2 เซลล์

พันธุกรรม
ยีนถูกถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งต่อๆไป เด็กทารกจะได้รับยีนครึ่งหนึ่งจากพ่อ และอีกครึ่งหนึ่งจากแม่ 1 ใน 4 ของยีนในตัวมาจากรุ่นปู่ ย่า ตา ยาย การสลับที่ของยีนในขณะที่เซลล์มีการแบ่งตัวแบบไมโอซีส หมายความว่าพี่ชายกับน้องสาว จะได้รับการถ่ายทอดยีนที่ไม่เหมือนกันจากพ่อแม่ อย่างไรก็ตาม ความคล้ายคลึงกันของสมาชิกในครอบครัวอาจมีขึ้นได้

ขอขอบคุณ

https://sites.google.com/site/celldisvisionandgenetics/kd-khxng

:http://online.il.mahidol.ac.th/course/ap_biology2/chapter2/mendel%20laws.htm

http://www.phanphit.ac.th/arunya/Biology/bio032.htm

http://www.sahavicha.com/?name=knowledge&file=readknowledge&id=434