| ทั้งนี้ สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย มีหลายชนิด ซึ่งแต่ละชนิดจะแสดงอาการต่าง ๆ กันไป รวมทั้งอายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็แตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ Show  การมองเห็นสีของดวงตาจะต้องอาศัยเซลล์หลังจอตา 2 ชนิดเป็นส่วนสำคัญในการแยกสีที่เรามองเห็น คือ เซลล์รูปแท่ง (Rod Cell) ที่มีความไวต่อการรับแสงแบบสลัว โดยใช้สำหรับการมองเห็นในเวลากลางคืน แต่สีที่มองเห็นจะเป็นสีในโทนดำ ขาว และเทาเท่านั้น ส่วนอีกชนิด คือ เซลล์รูปกรวย (Cone Cell) ที่มีความไวในการรับแสงที่สว่างกว่าเซลล์รูปแท่ง และสามารถแยกแสงสีต่าง ๆ ได้อย่างชัดเจน โดยเซลล์รูปกรวยนี้สามารถแบ่งออกได้เป็น 3 ชนิดย่อย คือ เซลล์รูปกรวยชนิดที่ไวต่อแสงสีแดง สีเขียว และสีน้ำเงิน ซึ่งในคนปกติจะมีเซลล์รูปกรวยครบทั้ง 3 ชนิดที่ไวต่อแสง แต่ละสีก็จะส่งสัญญาณไปยังสมองในการแยกสี และการผสมของแสงสีต่าง ๆ จากเซลล์นี้ จึงทำให้คนปกติสามารถมองเห็นสีได้หลายโทนสี ตาบอดสีเป็นภาวะพบได้บ่อยในผู้ชายประมาณ 8% และพบในผู้หญิงได้ประมาณ 0.4% ของประชากรทั้งหมด ซึ่งสีที่คนมักเป็นตาบอดสี คือ สีเขียว เหลือง ส้มและสีแดง ส่วนภาวะตาบอดสีทุกสี (Achromatopsia) จะพบได้น้อยมาก อาการของตาบอดสี ภาวะตาบอดสีในแต่ละบุคคลอาจมีอาการแตกต่างกันออกไปตามชนิดของตาบอดสีที่เป็น แต่อาจจะสังเกตได้จากสัญญาณเตือนเหล่านี้
อาการของภาวะตาบอดสีส่วนใหญ่สามารถพบได้ตั้งแต่ในวัยเด็ก เนื่องจากเซลล์และเส้นประสาทในดวงตาและสมองจะถูกพัฒนาขึ้นตั้งแต่เกิด ผู้ปกครองอาจลองสังเกตบุตรหลานด้วยอาการเบื้องต้นว่าเด็กที่มีอายุเกิน 4 ขวบเริ่มจดจำและบอกสีต่าง ๆ ไม่ถูกต้อง หรือเลือกสิ่งของที่มีสีต่างกันไม่ได้ อาจจะมีแนวโน้มในการเกิดภาวะตาบอดสีที่สูงมาก ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่แทบไม่รู้ว่าตนเองเกิดตาบอดสีขึ้น สาเหตุของตาบอดสี ตาบอดสีเกิดได้จากหลายสาเหตุดังนี้ กรรมพันธุ์ เป็นสาเหตุหลักของตาบอดสีได้มากที่สุด หากบุคคลที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นตาบอดสีจะส่งต่อพันธุกรรมไปยังรุ่นต่อไปโดยการถ่ายทอดผ่านยีนด้อยบนโครโมโซมเพศชนิดเอ็กซ์ (Chromosome X) ซึ่งยีนโครโมโซมเพศนี้จะมีหน้าที่ในการกำหนดเพศชายหรือเพศหญิง โดยโครโมโซมเพศชายจะเป็นเอ็กซ์วาย (Chromosome XY) และเพศหญิงเป็นเอ็กซ์เอ็กซ์ (Chromosome XX) เมื่อตาบอดสีเป็นการถ่ายทอดผ่านบนโครโมโซมเอ็กซ์ จึงทำให้สามารถพบตาบอดสีในเพศชายได้มากกว่าเพศหญิงในรุ่นลูก ในขณะที่เพศหญิงอาจเป็นเพียงพาหะที่สามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้แทน นอกจากนี้ยังอาจเกิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมข้ามรุ่นได้ เช่น ตาเป็นตาบอดสี มารดาอาจเป็นพาหะ และพบตาบอดสีในหลานชายแทน สาเหตุอื่น ในบางราย ตาบอดสีอาจเกิดได้จากสภาวะบางอย่างของร่างกาย เช่น
การวินิจฉัยตาบอดสี แพทย์หรือจักษุแพทย์จะวินิจฉัยผู้ป่วยโดยใช้แผ่นภาพทดสอบตาบอดสี เพื่อดูความสามารถในการแยกแยะสี ซึ่งรูปแบบแผ่นภาพที่ใช้ทดสอบมีอยู่หลากหลายประเภท แต่แผ่นทดสอบตาบอดสีที่นิยมใช้จะมีอยู่ 2 แบบ ได้แก่
การรักษาตาบอดสี ตาบอดสีที่เกิดจากกรรมพันธุ์ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แพทย์หรือจักษุแพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยสวมแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ที่มีเลนส์กรองแสงบางสีออกไป ซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยมองเห็นสีได้ชัดขึ้น แต่ไม่ได้ทำให้ผู้ป่วยมองเห็นสีได้เหมือนคนปกติ แต่ในกรณีที่ผู้ป่วยเป็นตาบอดสีที่มีสาเหตุมาจากสภาวะหรือโรคประจำตัวอื่น ๆ อย่างโรคเบาหวานตา แพทย์จะรักษาจากสาเหตุหลักของโรค เพื่อช่วยให้อาการโดยรวมดีขึ้นและบรรเทาอาการแทรกซ้อนทางสายตาให้ดีขึ้นด้วย นอกจากนี้แพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยใช้เทคนิคการจดจำตำแหน่งหรือใช้ป้ายสัญลักษณ์แทนการใช้สีในบางกรณี เพื่อช่วยให้ใช้ชีวิตประจำวันได้ง่ายขึ้น เช่น การจำตำแหน่งของไฟจราจรตามลำดับจากบนลงล่าง หรือการใช้ป้ายเขียนบอกสีไว้ที่เสื้อผ้า จะทำให้ผู้ป่วยสามารถเลือกสีเสื้อผ้าได้ง่ายขึ้น สำหรับผู้ป่วยที่เป็นเด็ก ควรมีการแจ้งครูและโรงเรียนเกี่ยวกับปัญหาตาบอดสีของเด็ก เพื่อช่วยปรับสื่อการเรียนการสอนที่เหมาะสมกับเด็กให้สามารถเรียนรู้ได้ใกล้เคียงกับเด็กที่มีสายตาปกติมากขึ้น รวมไปถึงบอกกับตัวเด็กและคนรอบข้างเองว่าเกิดภาวะตาบอดสีขึ้นและควรปรับตัวอย่างไร ภาวะแทรกซ้อนของตาบอดสี ตาบอดสีแทบไม่พบภาวะแทรกซ้อน แต่อาจส่งผลกระทบต่อการใช้ชีวิตประจำตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงร้ายแรง โดยเฉพาะอาชีพในบางลักษณะที่ต้องอาศัยการแยกและจดจำสีในการทำงาน เช่น พนักงานขับรถ นักบิน เจ้าหน้าที่ดับเพลิง ช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการประจำโรงพยาบาลและเภสัชกร หรือผู้ที่ทำงานเกี่ยวกับการถ่ายภาพ นอกจากนี้ยังอาจส่งผลกระทบต่อพัฒนาการในการเรียนรู้สำหรับผู้ป่วยที่เป็นเด็ก การป้องกันตาบอดสี ตาบอดสียังไม่สามารถป้องกันการเกิดได้อย่างเต็มที่ แต่สามารถเลี่ยงหรือลดโอกาสการเกิดขึ้นได้ตั้งแต่ในวัยเด็ก โดยควรมีการตรวจคัดกรองตาบอดสีและทดสอบสายตาในเด็กอายุประมาณ 3-5 ขวบ หรือเด็กควรได้รับการตรวจสายตาอย่างน้อย 1 ครั้งก่อนเข้าโรงเรียน แต่หากเป็นบุคคลที่มีคนในครอบครัวเป็นตาบอดสี ควรมีการตรวจเช็คสายตาอย่างสม่ำเสมอ นอกจากนี้ผู้ที่ไม่มีประวัติเกี่ยวข้องกับบุคคลที่เป็นตาบอดสี ควรสังเกตความผิดปกติของสายตาตนเองเช่นกัน เนื่องจากตาบอดสีเกิดได้จากสาเหตุอื่น เมื่อสงสัยว่ามีปัญหาทางด้านสายตาหรือการมองเห็นสีที่ผิดปกติไป ควรรีบไปพบแพทย์หรือจักษุแพทย์ เพื่อค้นหาต้นเหตุความผิดปกติและได้รับการแก้ไขอย่างถูกวิธี ลักษณะทางพันธุกรรมใดที่ถูกถ่ายทอดผ่านโครโมโซมเพศโรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ (Sex chromosome) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศจำนวน 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผู้หญิงจะเป็นโครโมโซม XX ส่วนในผู้ชายจะเป็นโครโมโซม XY จะมีโอกาสเกิดขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง ตัวอย่างของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย โรคตาบอดสี ...
โรคตาบอดสีเกิดจากโครโมโซมอะไรภาวะตาบอดสีแต่กำเนิด จะถ่ายทอดทางโครโมโซม X (Chromosome X, โครโมโซมได้จากเพศหญิง/แม่) ในคนปกติชายมี XY (Y เป็นโครโม โซมเพศชาย ได้มาจากผู้ชาย/พ่อ) โดยที่ X ได้มาจากแม่ ถ้าแม่เป็นพาหะมีภาวะตาบอดสีอยู่ใน X ลูกชายจึงตาบอดสีได้ 50% (โอกาส 1 ในลูกชาย 2 คนจะบอดสี) ส่วนลูกหญิงมี XX (X ตัวหนึ่งมาจากแม่ X อีกตัวมาจากพ่อ) ถ้า X ...
ลักษณะตาบอดสีส่วนใหญ่ปรากฏในเพศใดตาบอดสีเป็นภาวะพบได้บ่อยในผู้ชายประมาณ 8% และพบในผู้หญิงได้ประมาณ 0.4% ของประชากรทั้งหมด ซึ่งสีที่คนมักเป็นตาบอดสี คือ สีเขียว เหลือง ส้มและสีแดง ส่วนภาวะตาบอดสีทุกสี (Achromatopsia) จะพบได้น้อยมาก
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ มีอะไรบ้าง* ตาบอดสี (Color blindness) ... . * ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) ... . * ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase) ... . * กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome) ... . * กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) ... . * กลุ่มอาการทริปเปิ้ลเอ็กซ์ (Triple x syndrome) ... . * กลุ่มอาการดับเบิลวาย (Double y syndrome). |
โรคตาบอดสี ถ่ายทอดลักษณะทางโครโมโซมเพศ
ลิขสิทธิ์ © 2024 th.ketiadaan Inc.
