โรคที่เกิดจากยีนด้อยบนออโตโซม

>> โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน

ความผิดปกติของยีนบนออโตโซม

1. โรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย มีอาการโลหิตจาง เนื่องจากฮีโมโกบินในเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อย มีอาการซีด ตาเหลือง ตับ ม้ามโต โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน  คางและกระดูกขากรรไกรกว้าง กะโหลกหนาแต่ศีรษะบาง ผิวหนังคล้ำ เติบโตช้าและติดเชื้อง่าย มักได้รับยีนผิดปกติจากพ่อแม่

2. ลักษณะผิวเผือก

ลักษณะผิวเผือก เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้สังเคราะห์เม็ดสีเมลานินในเซลล์ ผิวหนัง ทำให้เส้นผม นัยน์ตา และเซลล์ผิวหนังมีสีขาว

3. โรคซิกเคิลเซลล์

โรคซิกเคิลเซลล์ เกิดจากความผิดปกติของยีนเพียงยีนเดียว ทำเม็ดเลือดสร้างฮีโมโกบินผิดปกติ รูปร่างเม็ดเลือดแดงจะคล้ายเคียว โดยร่างกายจะทำลายเซลล์นี้อย่างรวดเร็ว ทำให้ปริมาณเลือดต่ำลง ทำให้มีอาการต่างๆ เช่น ร่างกายอ่อนแอ เม็ดเลือดไหลไม่สะดวก มีไข้และเจ็บปวดรุนแรง

ความผิดปกติของยีนบโครโมโซมเพศ

1. ตาบอดสี

ความบกพร่องทางการมองเห็น ทำให้มองเห็นสีบางชนิดผิดไป เช่น

สีแดง น้ำเงิน เขียวและเหลือง ได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรมจากพ่อแม่ ส่วนใหญ่พบในเพศชาย คนปกติอาจเป็นได้ถ้าเซลล์รับสีได้รับการกระทบกระเทือน

2. •โรคภาวะบกพร่องทางเอนไซม์ G – 6 – PD

เกิดจากการขาดเอนไซม์ G – 6 – PD  อาการ : เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตกได้ง่าย ปัสสาวะมีสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลัน

3. โรคฮีโมฟิเลีย

•โรคฮีโมฟิเลีย : ผู้ป่วยขาดโปรตีนที่ช่วยให้เลือดแข็งตัว เมื่อเกิดบาดแผลเลือดจะออกง่ายและแข็งตัวช้า

โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรม หรือเกิดขึ้นในโครโมโซม ซึ่งสามารถถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นได้ และก่อให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการและติดตามผลเป็นระยะเท่านั้น

            ยีน (Gene) คือ หน่วยพื้นฐานทางพันธุกรรมซึ่งเป็นส่วนประกอบของดีเอ็นเอ (Deoxyribonucleic Acid: DNA) รวมกันตั้งแต่ไม่กี่ร้อยยีนไปจนถึงหลายล้านรวมกัน ทั้งนี้ได้มีการประมาณว่าในร่างกายมนุษย์มียีนอยู่ที่ประมาณ 20,000-25,000 ยีน และเมื่อยีนหลาย ๆ ยีนรวมกันก็จะกลายเป็นสายดีเอ็นเอ ที่มีลักษณะเป็นแท่งเกลียว และเมื่อสายดีเอ็นเออยู่รวมกันมาก ๆ ก็จะกลายเป็นโครโมโซม

            โครโมโซม เป็นสารพันธุกรรมที่อยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์ในแต่ละเซลล์ ไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า โดยในแต่ละนิวเคลียสจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือทั้งหมด 46 แท่ง โครโมโซม 22 คู่แรกจะทำหน้าที่ควบคุมลักษณะต่าง ๆ ในร่างกายยกเว้นเรื่องเพศ ส่วนโครโมโซมคู่ที่ 23 จะควบคุมลักษณะความแตกต่างกันในเรื่องเพศ ทำให้เกิดเป็นเพศชายและหญิง หากเป็นเพศหญิง จะมีโครโมโซม X 2 ตัว ส่วนเพศชายจะมีโครโมโซม X และ Y อย่างละ 1 ตัว ทั้งนี้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อกันจากรุ่นสู่รุ่นผ่านการปฏิสนธิ ซึ่งโครโมโซมจะถูกถ่ายทอดมาจากทางอสุจิของเพศชาย 23 แท่ง และทางไข่ของเพศหญิง 23 แท่ง รวมกันเป็น 46 แท่ง

            หากพ่อหรือแม่มีลักษณะโครโมโซมที่ผิดปกติ หรือเกิดการผ่าเหล่าในกระบวนการปฏิสนธิ ก็จะทำให้เด็กที่เกิดออกมามีลักษณะผิดปกติที่เรียกโรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) ได้ โรคทางพันธุกรรม สามารถแบ่งออกเป็นหลายประเภทตามการเกิดโรคและลักษณะทางพันธุกรรม ดังนี้

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder) คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการผ่าเหล่าของยีน โดยการผ่าเหล่านี้อาจเกิดขึ้นที่โครโมโซมเพียงแท่งเดียว หรือที่โครโมโซมหลายแท่งก็ได้ ความผิดปกติอาจเกิดจากการถ่ายทอดกันทางพันธุกรรมของยีน 2 ชนิด คือ ยีนเด่น (Dominant) และยีนด้อย (Recessive) ดังนี้

• โรคที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant) เกิดจากการที่ทารกได้รับยีนเด่นมาจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ซึ่งการได้รับยีนเด่นที่มีพันธุกรรมผิดปกติเพียง 1 ยีนทำให้มีโอกาสที่จะเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ถึง 50% ต่างโรคจากยีนด้อยที่ต้องมียีนด้อย 2 ยีนขึ้นไปจึงจะทำให้มีโอกาสเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ โดยโรคที่เกิดจากยีนเด่น ได้แก่ โรคประสาทชักกระตุก (Huntington's Disease) โรคท้าวแสนปม(Neurofibromatosis) และโรคถุงน้ำในไต (Polycystic Kidney Disease) เป็นต้น
• โรคที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive) เป็นโรคที่เกิดจากการได้รับยีนด้อยจากพ่อและแม่ โดยจะแสดงอาการก็ต่อเมื่อพ่อและแม่อยู่ในสถานะเป็นพาหะทั้งคู่ เด็กที่เกิดจึงจะมีโอกาสเป็นโรคที่เกิดจากยีนด้อย หากมีเพียงพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะ หรือมีอาการป่วยเพียงคนเดียว โอกาสที่เด็กจะได้รับยีนที่แสดงโรคก็จะน้อยลง โรคที่เกิดจากยีนด้อย ได้แก่ โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Disease) โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis) โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) และโรคถุงน้ำในไตในยีนด้อย (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease)
• โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ (X-linked) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดได้น้อย โดยมีสาเหตุเกิดจากความผิดปกติของยีนเด่น (Sex-linked Dominant) และยีนด้อย (Sex-linked Recessive) ที่อยู่ภายในโครโมโซมเพศ ส่งผลให้เกิดโรคต่าง ๆ เช่น โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นต้น

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosomal Abnormalities Disorder) มีสาเหตุเกิดจากลักษณะโครโมโซม หรือจำนวนของโครโมโซมผิดปกติ ซึ่งสามารถแบ่งความผิดปกติของโครโมโซมได้เป็น 2 แบบได้แก่

• ความผิดปกติที่จำนวน (Numerical Abnormalities) เกิดจากการที่โครโมโซมมีจำนวนเกินหรือขาดไป โรคทางพันธุกรรมที่เกิดในกลุ่มนี้ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม(Down Syndrome) และโรคเทอร์เนอร์ (Turner's Syndrome) เป็นต้น
• ความผิดปกติของลักษณะโครโมโซม (Structural Abnormalities) เกิดจากลักษณะของโครโมโซมผิดเพี้ยนไปจากที่ควรจะเป็น เช่น ขาดหายไป หรือมีโครโมโซมซ้ำกัน อยู่ผิดตำแหน่ง ขาดออกจากกัน กลับหัวกลับหาง หรือมีลักษณะคล้ายแหวนหรือเป็นวงกลม โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติเหล่านี้ได้แก่ โรคมนุษย์หมาป่า (Wolf-Hirschhorn Syndrome) หรือโรคจาคอบเซน (Jacobsen Syndrome)

โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม (Complex Disorders หรือ Multifactorial Inheritance) เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยมีปัจจัยมาจากวิถีการใช้ชีวิต หรือสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป ซึ่งโรคในกลุ่มที่พบได้บ่อยคือ โรคหัวใจ โรคอัลไซเมอร์ โรคเบาหวาน โรคอ้วน หรือโรคมะเร็งเป็นต้น

โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)

          โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย ที่มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง สามารถเกิดได้กับทุกเพศ และมีโอกาสเกิดได้เท่า ๆ กัน โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติที่จำนวนออโตโซม และความผิดที่รูปร่างโครโมโซม ประกอบด้วย

1.ความผิดปกติของจำนวนออโตโซม

          เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง ได้แก่

* กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down's syndrome) 

          เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือ มี 3 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 นอกจากนั้นอาจมีสาเหตุมาจากการย้ายที่ของโครโมโซม เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น และยังมีสาเหตุมาจาก มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่ง ในคน ๆ เดียว เรียกว่า MOSAIC ซึ่งพบได้น้อยมาก

          ลักษณะของเด็กดาวน์ซินโดรม จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวเตี้ย มือสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และเป็นปัญญาอ่อน พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก

                        ที่มา : http://www.wisegeek.com/what-is-down-syndrome.htm#didyouknowout

* กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ( Edward's syndrome)

          เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เป็นปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ หัวใจพิการแต่กำเนิด ทารกมักเป็นเพศหญิง และมักเสียชีวิตตั้งแต่ก่อนอายุ 1 ขวบ

* กลุ่มอาการพาทัวซินโดรม ( Patau syndrome)

          อาการนี้เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กมีอาการปัญญาอ่อน อวัยวะภายในพิการ และมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด หรือหากมีชีวิตรอดก็จะมีอายุสั้นมาก

                                                      รูปที่ 3.4 แสดง Patau syndrome
                                 ที่มา : http://www.primehealthchannel.com/patau-syndrome.html
2. ความผิดปกติของรูปร่างออโตโซม 

          เป็นความผิดปกติที่ออโทโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน แต่มีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง เท่ากับคนปกติ ประกอบด้วย

* กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome) 

          เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ทำให้ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่าปกติ เกิดภาวะปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่าง หางตาชี้ นิ้วมือสั้น เจริญเติบโตได้ช้า เวลาร้องจะมีเสียงเหมือนแมว จึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม (cat cry syndrome)

รูปที่ 3.5 แสดง cat cry syndrome

                   ที่มา : https://sites.google.com/site/hxngreiynkhrunathrika/-rokh-thang-phanthukrrm

โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)
          โครโมโซมเพศ ประกอบด้วยโครโมโซม 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผู้หญิง เป็นแบบ XX ส่วนในผู้ชายเป็นแบบ XY โรคที่เกิดความผิดปกติในโครโมโซม สามารถเกิดได้ในทั้งหญิงและชาย แต่จะมีโอกาสเกิดขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง โดยลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์ และอาการต่าง ๆ นี้ มักพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม x เพียงตัวเดียว โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ได้แก่

* ตาบอดสี (Color blindness)

          เป็นภาวะการมองเห็นผิดปกติ โดยมากเป็นการตาบอดสีตั้งแต่กำเนิด และมักพบในเพศชายมากกว่า เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม ผู้ที่เป็นตาบอดสีส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดงได้ จึงมีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจร รองลงมาคือ สีน้ำเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดำ และความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง ไม่สามารถรักษาได้

* ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

          ลักษณะอาการ คือ เลือดของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะไม่สามารถแข็งตัวได้ เนื่องจากขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง แต่โรคฮีโมฟีเลียนี้ สามารถรักษาได้ โดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน

* ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)

          โรคพร่องเอนไซม์ G6PD หรือ Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ง่ายเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น ซึ่งสาเหตุของ ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี นั้นเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแบบ X  ทำให้เอนไซม์ G6PD ที่คอยปกป้องเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระบกพร่อง จนไม่สามารถป้องกันการทำลายสารอนุมูลอิสระที่เป็นพิษต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงได้ ผู้ป่วยจึงมีอาการซีดเป็นครั้งคราว เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน ในเด็กจะมีอาการดีซ่าน ส่วนผู้ใหญ่จะปัสสาวะเป็นสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนเกิดอาการไตวายได้ โดยสิ่งที่สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการได้ เช่น อาหารอย่างถั่วปากอ้า ที่มีสารอนุมูลอิสระมาก รวมทั้งการติดเชื้อโรคต่าง ๆ ทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวหลั่งสารอนุมูลอิสระมากขึ้น

          ทั้งนี้ โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ ถ้ารู้จักการระวังตัว เช่น หลีกเลี่ยงยา หรืออาหารที่แสลง ก็จะไม่เกิดอันตราย ที่สำคัญคือ ผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันไม่ให้ไตวาย

* กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome)

          เกิดในเฉพาะเพศหญิง สาเหตุจากโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง ทำให้เหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย  45 แท่ง ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน และตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก มักเป็นหมันและไม่มีประจำเดือน มีอายุเท่ากับคนปกติทั่ว ๆ ไป

รูปที่ 3.6 แสดง Turner's syndrome

       ที่มา : http://smartfiches.fr/pediatrie/item-47-puberte-normale-et-pathologique/syndrome-de-turner

* กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)

          พบในเพศชาย เกิดจากโครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม ทำให้คารีโอไทป์เป็น 47,XXY หรือ 48,XXXY ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน รูปร่างอ้อนแอ้น สูงชะลูด หน้าอกโต มีเต้านมเหมือนผู้หญิง และเป็นหมัน เพราะไม่มีอสุจิ และมีอัณฑะเล็ก ยิ่งถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก อาการปัญญาอ่อนก็จะรุนแรงมากขึ้น

รูปที่ 3.7 แสดง Klinefelter's syndrome

ที่มา : https://echohouseblog.wordpress.com/2016/04/08/medical-matters-patient-john-randolph-of-roanoke/

* กลุ่มอาการทริปเปิ้ลเอ็กซ์ (Triple x syndrome)

          เกิดในผู้หญิง โดยจะมีโครโมโซม x เกินมา 1 แท่ง ทำให้เป็น XXX  รวมมีโครโมโซม 47 แท่ง ทำให้ผู้หญิงคนนั้นเป็นหมัน เจริญเติบโตไม่เต็มที่ และไม่มีประจำเดือน

รูปที่ 3.8 แสดง Triple x syndrome

* กลุ่มอาการดับเบิลวาย (Double y syndrome)

          เกิดในผู้ชาย ที่มีโครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง มีจีโนไทป์เป็น xyy เรียกว่า Super Male ลักษณะจะเป็นผู้ชายที่มีร่างกายปกติ แต่เป็นหมัน มีอารมณ์ฉุนเฉียว สูงมากกว่า 6 ฟุต มีระดับฮอร์โมนเพศชายในเลือดสูงกว่าปกติ ส่วนใหญ่เป็นหมัน ไม่สามารถมีบุตรได้

รูปที่ 3.9 แสดง Double y syndrome

ที่มา : https://intersexual.wordpress.com/about/47-xyy/

ตารางที่ 3.1 แสดง โรคทางพันธุกรรมที่สำคัญ

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมนั้น แพทย์จะคำนึงถึงลักษณะทางกายภาพของพ่อแม่ ประวัติครอบครัว และนำมาวิเคราะห์ร่วมกับผลการตรวจพันธุกรรมด้วยวิธีต่าง ๆ โดยสิ่งที่ช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยหาโรคทางพันธุกรรมได้มีดังนี้

การตรวจร่างกาย ลักษณะทางกายภาพสามารถบ่งบอกความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ โดยวิธีดังกล่าวจะทำเมื่อเด็กคลอดออกมาแล้ว โดยผู้เชี่ยวชาญทางด้านพันธุกรรมจะทำการตรวจวัดขนาดศีรษะ ระยะห่างระหว่างดวงตา ความยาวของแขนและขา อาจมีการตรวจระบบประสาท ตรวจสายตา และเอกซเรย์ดูภายในร่างกาย เพื่อนำมาวินิจฉัยว่าทารกป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมหรือไม่

ประวัติสุขภาพของพ่อและแม่ ประวัติการรักษาต่าง ๆ ของพ่อและแม่ที่เกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิดถือเป็นปัจจัยสำคัญที่จะช่วยให้แพทย์วิเคราะห์ได้ว่าทารกที่กำลังจะเกิดมาหรือเกิดมาแล้วนั้นมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่

ประวัติสุขภาพของครอบครัว ความผิดปกติทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้นภายในครอบครัว ดังนั้นหากแพทย์ทราบว่ามีคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมใด ๆ ก็ตาม ก็จะทำให้แพทย์สามารถวิเคราะห์แบบแผนความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมที่อาจเกิดกับทารกที่กำลังจะเกิดมาได้

การตรวจพันธุกรรม เป็นการตรวจที่สามารถระบุความผิดปกติของพันธุกรรมได้ชัดเจน และสามารถตรวจได้หลายวิธี โดยมักใช้การตรวจพันธุกรรมกับกรณีดังต่อไปนี้

• ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ของแม่
• ตรวจหาความผิดปกติของยีนในร่างกายของพ่อและแม่ ที่อาจถ่ายทอดไปสู่ลูกได้
• การตรวจคัดกรองตัวอ่อนในครรภ์ของแม่เพื่อหาโรคทางพันธุกรรม
• ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในผู้ใหญ่ก่อนที่จะเกิดอาการขึ้น
• ตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันโรคในผู้ที่เริ่มมีอาการของโรคทางพันธุกรรม
• ตรวจวินิจฉัยเพื่อใช้ประกอบในการเลือกใช้ยาและปริมาณของยาที่เหมาะสมกับผู้ป่วย

ในการตรวจ แพทย์จะนำเอาตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อของผู้เข้ารับการตรวจ หรือใช้อุปกรณ์พิเศษเพื่อนำตัวอย่างดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ส่งตรวจยังห้องปฏิบัติการ โดยในการตรวจทางห้องปฏิบัติการสามารถตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ 3 วิธี คือ

• การตรวจสารพันธุกรรม (Molecular Genetic Tests) เป็นการตรวจโดยนำยีน หรือดีเอ็นเอ (DNA) ช่วงสั้น ๆ มาตรวจเพื่อระบุลักษณะของยีนว่ามีการเปลี่ยนแปลงหรือมีการกลายพันธุ์ซึ่งนำไปสู่โรคทางพันธุกรรมหรือไม่
• การตรวจโครโมโซม (Chromosomal Genetic Tests) เป็นการตรวจวิเคราะห์โครโมโซม หาความเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม ความยาว และจำนวน
• การตรวจสารชีวเคมีในพันธุกรรม (Biochemical Genetic Tests) เป็นการตรวจนับและดูการทำงานของระดับโปรตีนภายในสารพันธุกรรม ซึ่งความผิดปกติเพียงเล็กน้อยก็ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้

การตรวจพันธุกรรมสามารถทำได้ตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ หรือแม้จะเข้าสู่วัยสูงอายุแล้วก็สามารถตรวจได้ ซึ่งการตรวจนี้จะช่วยให้แพทย์พบความผิดปกติ ที่แม้จะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ก็ช่วยให้แพทย์สามารถวางแผนในการดูแลและประคับประคองอาการของผู้ป่วยได้ดียิ่งขึ้น นอกจากนี้ การตรวจพันธุกรรมยังช่วยให้บุคคลในครอบครัวทราบถึงความเสี่ยงที่จะมีการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมไปสู่คนรุ่นต่อ ๆ ไป หรือผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นในครอบครัว

การรักษาโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นจากสารพันธุกรรมที่เป็นต้นกำเนิดของเซลล์ในร่างกาย จึงทำให้โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการ หรือประคับประคองสุขภาพของผู้ป่วยให้สมบูรณ์มากที่สุด นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมจำเป็นต้องพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามอาการ และป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในภายหลัง

ในปัจจุบันมีการรักษาแบบใหม่ที่เรียกว่า การรักษาด้วยวิธียีนบำบัด (Gene Therapy) ซึ่งเป็นเทคนิคการรักษาที่จะเข้าไปเปลี่ยนแปลงยีนของผู้ป่วย ทำให้ความผิดปกติลดลงหรือหมดไปได้ แต่การรักษาดังกล่าวก็ยังไม่มีผลยืนยันว่ามีประสิทธิภาพเพียงใด และยังคงอยู่ในระหว่างการศึกษาวิจัย

การป้องกันโรคทางพันธุกรรม

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดทางการแพทย์ที่ช่วยป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ แต่ก็สามารถรับมือได้ โดยครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม หรือมีความเสี่ยงว่าความผิดปกตินี้จะถ่ายทอดไปยังสมาชิกครอบครัวรุ่นต่อไป ควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์ (Prenatal Genetic Counseling) ซึ่งผู้เชี่ยวชาญจะคอยแนะนำและให้ข้อมูลเกี่ยวกับโอกาสและความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นในระหว่างการตั้งครรภ์ เพื่อให้ครอบครัวที่วางแผนจะมีบุตรสามารถตัดสินใจได้ว่าจะเริ่มการตั้งครรภ์หรือไม่ การเข้ารับคำปรึกษาไม่จำเป็นต้องเป็นครอบครัวที่มีความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังมีคนบางกลุ่มที่ควรเข้ารับคำปรึกษาด้วย เช่น

• ผู้ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี และต้องการมีบุตร
• ผู้ที่เคยมีประวัติการแท้ง หรือทารกเสียชีวิตในครรภ์โดยไม่ทราบสาเหตุมากกว่า 3 ครั้ง
• ผู้ที่เคยได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัด และผู้ที่มีปัญหาสุขภาพ เช่น โรคลมชัก โรคเบาหวาน เพราะอาจส่งผลกระทบต่อทารกได้
• ผู้ที่เคยได้รับสารเคมีที่อาจส่งผลให้เกิดความพิการแต่กำเนิดของทารก
• ผู้ที่มีการติดเชื้อไวรัสระหว่างตั้งครรภ์
• ผู้ที่ใช้ยาหรือแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์
• มารดาที่มีผลการตรวจสงสัยกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์ (Nuchal Translucency Screening)
• มารดาที่มีการตรวจอัลตราซาวด์และพบความผิดปกติของทารก
• ผู้ที่มีความกังวลว่าจะเกิดความพิการแต่กำเนิดของทารก หรือโรคทางพันธุกรรม และต้องการการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม

ในการเข้ารับคำปรึกษา จะกินเวลา 20-60 นาทีต่อครั้ง โดยผู้เชี่ยวชาญอาจให้ทั้งพ่อและแม่ทำการตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มเติม วิธีการตรวจขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ โดยวิธีที่นิยมใช้ในการตรวจทางพันธุกรรม ได้แก่

• การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็นการตรวจโดยเจาะเอาน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวเด็กภายในมดลูกมาตรวจ วิธีนี้จะใช้กับครรภ์ที่มีอายุ 16-20 สัปดาห์ ซึ่งจะช่วยให้แพทย์และพ่อแม่ทราบถึงความผิดปกติของทารกที่จะเกิดมาได้
• การตรวจโครโมโซม (Chorionic Villus Sampling) เป็นการตรวจโดยนำตัวอย่างของรกมาตรวจดูความผิดปกติที่โครโมโซม โดยมักตรวจในช่วงอายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์

ซึ่งการตรวจเหล่านี้จะช่วยประกอบคำแนะนำและการตัดสินใจของครอบครัว และหากหลังเริ่มตั้งครรภ์แล้วทารกมีความผิดปกติ ผู้เชี่ยวชาญก็จะชี้แจงทั้งข้อดีข้อเสีย หรือเสนอทางเลือกให้ครอบครัวตัดสินใจอีกครั้งหนึ่ง หากครอบครัวตัดสินใจจะยุติการตั้งครรภ์ ก็สามารถทำได้ทันทีโดยไม่ผิดกฎหมาย

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ไม่สามารถคาดเดาการเกิดได้ แต่ก็สามารถรับมือและแก้ไขปัญหาได้ หากเรียนรู้และเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้เป็นอย่างดี นอกจากนี้ยังช่วยให้คู่สามีภรรยาที่ต้องการมีบุตรสามารถวางแผนครอบครัวได้อย่างรอบคอบมากขึ้นอีกด้วย

โรคที่เกิดจากยีนด้อยบนออโทโซม คือโรคอะไร

โรคทางพันธุกรรมในข้อใดเป็นโรคที่ถูกควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซมเพศ

โรคทางพันธุกรรมในข้อใดที่ถ่ายทอดโดยยีนเด่นบนออโตโซม

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาด หายไปบางส่วน คือข้อใด