การค้นพบกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
นักวิทยาศาสตร์ผู้ให้แนวคิดเกี่ยวกับหน่วยที่ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ได้แก่ เกรเกอร์ โยฮันน์ เมนเดล (Gregor Johann Mendel) บาทหลวงชาวออสเตรียซึ่งเป็น นักคณิตศาสตร์ เมื่อประมาณปี ค.ศ.1866 เมนเดลได้ชี้ให้เห็นว่า ลักษณะที่ปรากฏในรุ่นลูกเป็นผลมาจากการถ่ายทอดหน่วยที่ควบคุมลักษณะต่างๆ ซึ่งได้จากพ่อและแม่ โดยผ่านทางเซลล์สืบพันธุ์ในการทดลองเพื่อศึกษาแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต เมนเดลได้เลือกใช้ถั่วลันเตา (Pisum sativum) ซึ่งเป็นพืชหาง่าย ปลูกง่าย ขึ้นได้ทั่วไป อายุสั้น มีหลายพันธุ์ และมีลักษณะที่แตกต่างกันอย่างเห็นได้ชัดเจนหลายลักษณะ เช่น ลักษณะสีดอก จะมีดอกสีม่วงและสีขาว เป็นต้น เมนเดลได้นำถั่วพันธุ์แท้ต้นสูงและพันธุ์แท้ต้นเตี้ยมาผสมกัน พ่อแม่ที่นำมาผสมกันนี้เรียกว่า รุ่น P (Parent Generation) แล้วศึกษาลักษณะความสูง ความเตี้ยของลูกรุ่นที่ F1 (The first filial generation) ต่อจากนั้นนำต้นถั่วรุ่นF1 มาผสมกันเอง แล้วศึกษาลักษณะความสูง ความเตี้ยของรุ่นลูกรุ่นที่ F2 หรือเรียกย่อๆ ว่า F2 (The second filial generation) ผลปรากฏดังนี้
ภาพต้นถั่วรุ่นต่างๆ ที่ได้จากการผสมพันธุ์
ผลการทดลองของเมนเดล พบว่า ลูกรุ่นF1 แสดงลักษณะเป็นถั่วเป็นสูงทั้งหมด ไม่ว่าจะใช้ต้นถั่วพันธุ์แท้ ต้นสูงเป็นพ่อพันธุ์หรือแม่พันธุ์ก็ตาม แสดงว่าลักษณะที่แสดงออกในลูกรุ่นF1ทั้งหมด ส่วนลูกรุ่นF2 จะมีทั้งต้นสูงต้นเตี้ย แสดงว่าลักษณะต้นเตี้ยสามารถแสดงออกได้ในลูกรุ่นF2 นอกจากนี้ เมนเดลยังได้ศึกษาลักษณะอื่นๆ ของต้นถั่วอีก 7 ลักษณะและได้ผลการทดลองดังนี้
ภาพ ลักษณะต้นถั่วลันเตา 7 ลักษณะที่เมนเดลเลือกนำมาใช้ศึกษา
ภาพ แสดงตารางข้อมูลส่วนหนึ่งที่ได้จากผลการทดลอง
จากข้อมูลในตาราง พบว่า ในลูกรุ่นF1 ลักษณะที่ปรากฏมีเพียงแบบเดียว ส่วนในลูกรุ่น F2 ลักษณะที่แสดงออกมามี 2 แบบ จากตารงผลการผสมพันธุ์ในรุ่นพ่อแม่ระหว่างถั่วพันธุ์แท้เมล็ดกลมกับถั่วพันธุ์แท้เมล็ดขรุขระ ได้ลูกรุ่นF1 ที่มีลักษณะเดียวเท่านั้น คือ เมล็ดกลม ไม่มีลักษณะเมล็ดขรุขระปากฎร่วมอยู่เลย แต่ลักษณะทั้งสองจะปรากฏให้เห็นในลูกรุ่นF2 ในอัตราส่วนของเมล็ดกลมต่อเมล็ดขรุขระ เป็น 3:1 เพราะเหตุใดลักษณะของเมล็ดขรุขระจึงไม่ปรากฏในลูกรุ่นF1 แต่ไปปรากฏในลูกรุ่นF2 ทั้งๆที่รุ่นพ่อแม่ (P) มีลักษณะเมล็ดกลม และเมล็ดขรุขระ
เมนเดลได้อธิบายว่า ลักษณะต่างๆ ของถั่วลันเตาจะต้องมีหน่วยคุมลักษณะซึ่งนักวิทยาศาสตร์ในยุคต่อมาเรียกว่า “ยีน” (Gene) ดังนั้นจะต้องมียีนที่ที่ควบคุมลักษณะเมล็ดกลมและยีนที่ควบคุมเมล็ดขรุขระ และลักษณะเมล็ดกลมที่ปรากฏในลูกรุ่นF1 จัดเป็นลักษณะเด่น(Dominant) และลักษณะเมล็ดขรุขระที่ไม่ปรากฏในลูกรุ่นF1 จัดเป็นลักษณะด้อย(Recessive) ดังนั้นยีนที่ควบคุมลักษณะเมล็ดกลมจัดเป็นยีนเด่น(DominantGene) ยีนที่ควบคุมลักษณะเมล็ดขรุขระ จัดเป็นยีนด้อย(RecessiveGene) ในทางพันธุศาสตร์จะใช้อักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่เขียนแทนยีนเด่นและตัวพิมพ์เล็กแทนยีนด้อย เช่น ยีน T เขียนแทนยีนที่ควบคุมลักษณะต้นสูง และยีน t เขียนแทนยีนที่ควบคุมลักษณะต้นเตี้ย ซึ่งยีนที่ควบคุมลักษณะต่างๆเหล่านี้จะอยู่ในสภาพที่เป็นคู่ เรียกว่า อัลลีน (Allele) โดยในลูกรุ่นF1 อัลลีนที่แสดงออกมาเป็น อัลลีนลักษณะเด่น (Dominant allele) ส่วนอัลลีนที่แสดงออกมาไม่ได้เป็นอัลลีนลักษณะด้อย(Recessive allele)
ในการผสมพันธุ์ถั่วลันเตาโดยพิจารณาสีของฝัก ถ้าให้ G เป็นสัญลักษณ์แทนลักษณะฝักสีเขียวที่เป็นอัลลีนลักษณะเด่น gแทนลักษณะฝักสีเหลืองที่ป็นอัลลีนลักษณะด้อย อัลลีนที่อยู่เป็นคู่กันจะเป็นไปได้ 3 แบบ คือ GG Gg และ gg เรียกอัลลีนที่เป็นคู่นี้ว่า จีโนไทป์(Genotype) และลักษณะที่แสดงออกมา เรียกว่า ฟีโนไทป์(Phenotype) ส่วนต้นถั่วที่มีจีโนไทป์ gg จะมีฟีโนไทป์เป็นถั่วฝักสีเหลือง นั่นคือลักษณะด้อย ซึ่งจะแสดงออกมาได้ต้องมีอัลลีนลักษณะด้อย 2 อัลลีน การที่สิ่งมีชีวิตมีอัลลีน 2 อัลลีนเหมือนกัน เช่น GG หรือ gg เรียกว่ามีสภาพเป็นโฮโมไซกัสจีโนไทป์ (Homozygous Genotype) หรือพันธุ์แท้ (Pure line) ส่วนการที่มีอัลลีน 2 อัลลีนต่างกัน เช่น Gg มาคู่กัน สภาพเช่นนี้ เรียกว่า เฮเทโรไซกัสจีโนไทป์ (Hetrozygous genotype) หรือพันทางหรือลูกผสม (Hybrid) ซึ่งผลจากการทดลองศึกษาของเมนเดล ทำให้เขาสรุปออกมาเป็นกฎการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมหรือเรียกว่า กฎของเมนเดลข้อที่ 1 กฎแห่งการแยกตัว (Law of segregation) กล่างง่าลักษณะของสิ่งมีชวิตนั้นถูกควบคุมโดยยีน (gamete) ยีนที่อยู่ในสภาพคู่นี้จะอยู่ในสภาพเดี่ยวในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อและแม่ เช่น อสุจิกับไข่ ลูกที่เกิดขึ้นจะมียีนกลับมาเป็นสภาพคู่อีกเช่นเดิม
ต่อมาเมนเดลได้ทดลองศึกษาลักษณะที่แตกต่างกันของถั่วลันเตา 2 ลักษณะพร้อมๆกัน โดยเป็นการผสมระหว่างพ่อแม่ที่มีลักษณะแตกต่างกัน 2 ลักษณะ (Dihybrid cross) คือพันธุ์แท้เมล็ดกลมสีเหลืองกับพันธุ์แท้เมล็ดขรุขระสีขาว จะได้ลูกรุ่นF1 และลูกรุ่นF2 ซึ่งมีลักษณะต่างๆ ดังนี้
ภาพผสมพิจารณาสองลักษณะที่แตกต่างกัน
ผลจากการทดลองพบว่าลูกผสมรุ่นF1 ทุกต้นจะให้เมล็ดกลม และมีสีเหลือง ลูกผสมรุ่นF2 จะมีลักษณะต่างๆ 4 พวกด้วยกันคือ
1.เมล็ดกลม สีเหลือง จำนวน 315 เมล็ด
2.เมล็ดกลม สีเขียว จำนวน 108 เมล็ด
3.เมล็ดขรุขระ สีเหลือง จำนวน 101 เมล็ด
4.เมล็ดขรุขระ สีเขียว จำนวน 32 เมล็ด
จะเห็นว่าจำนวนลูกรุ่นF2 ที่พบในแต่ละพวกคือ 315:108:101:32 จะใกล้เคียงกับอัตราส่วนอย่างต่ำ 9:3:3:1 ซึ่งเป็นอัตราส่วนของการผสมพันธุ์โดยพิจารณาเพียงลักษณะเดียว (Monohybrid cross) หรือ 3:1 สองชุด คูณกันนั่นเองและเมื่อทำการแยกศึกษาทีละลักษณะจะได้รวมผลลัพธ์ของสองลักษณะเข้าด้วยกันโดยวิธีคูณ(เพราะเป็นเหตุการณ์ที่เป็นอิสระต่อกัน) จะได้อัตราส่วนของลูกผสม 2 ลักษณะ หรือ 9:3:3:1 นั่นเอง
เมนเดลได้สรุปผลการทดลองนี้ว่ายีนที่ควบคุมลักษณะเมล็ดและยีนที่ควบคุมสีของเมล็ดเมื่อยีนแต่ละคู่แยกมาอยู่ในสภาพเดี่ยวแล้วยีนมีความเป็นอิสระที่จะไปรวมกันในเซลล์สืบพันธุ์ ซึ่งก็คือกฎข้อที่สองของเมนเดล กฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ(Law of independent assortment) มีใจความว่า ในเซลล์สืบพันธ์ยีนซึ่งอยู่บนโครโมโซมต่างคู่กันมีความเป็นอิสระที่จะมาจับคู่รวมกลุ่มกันใหม่